Question

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn．下列分析不正确的是（　　）

• A、该2l三体综合症的患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是45+XY，则是由于父亲的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离导致
• B、2l三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在细胞核
• C、不能用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症
• D、某生物的某个体因个别基因丢失，导致两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是A或a，最可能的原因是染色体结构变异

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：21三体综合症患者的体细胞中的第21号染色体是三条，因此21三体综合症患者的染色体组成是45+XY（XX），由于该患者的遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn，N基因来自父亲，母亲没有N基因，因此致病机理是父亲在形成精子过程中，减数第二次分裂后期着丝点分裂后．两条子染色体移向细胞的同一极所形成的精子与正常卵细胞结合所致．

解答： 解：A、如果该2l三体综合症的患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是45+XY，则是由于父亲的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离导致，A正确；
B、染色体存在于细胞核中，染色体上的基因转录的场所是细胞核，B正确；
C、21三体综合症是染色体异常遗传病，可以用显微镜进行观察，镰刀型细胞贫血症的红细胞成镰刀状，能用显微镜进行观察，C错误；
D、染色体某一片段缺失或重复会导致个别基因数量的变化，因此某生物的某个体因个别基因丢失，导致两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是A或a，最可能的原因是染色体中某片段缺失，D正确．
故选：C．

点评：本题涉及的知识点是人类遗传病的类型和致病机理，减数分裂过程中染色体的行为变化，基因突变和染色体变异的不同点，对与所学知识的理解和识记，把握知识的内在联系并利用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断、获取结论的能力是本题考查的重点．