Question

【题目】人视网膜色素变性（RP）是一种严重影响人视觉的遗传病。科研人员对患者甲和乙进行家系调查，得到图1所示的两个家系图。

（l）据图分析，甲所患RP的遗传方式为_________________遗传。乙所患RP的遗传方式与甲_________________（填“相同”或“不同”）。

（2）研究发现，RP还存在其他遗传方式，并且目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关，这体现了基因突变具有____和____的特点。

（3）科研人员构建斑马鱼模型，探究rp2基因在致病过程中的作用。科研人员敲除斑马鱼细胞中一条染色体上的rp2基因部分序列，筛选得到rp2基因杂合突变体。将该突变体与野生型斑马鱼杂交，对得到的F1进行rp2基因测序，发现序列不同的两种突变类型A和B，如图2所示。

研究者认为，与突变型B相比，突变型A在性状上与野生型差异更大，适合用于研究rp2基因的功能。从分子水平分析，选择突变型A的原因是_________________。

Answer 1

【答案】常染色体显性 不同 不定向性 随机性 突变型A为5个碱基对（非3的倍数）缺失，造成mRNA上的密码子阅读框错位，对蛋白质影响较大；而突变型B为12个碱基对（3的倍数）缺失，造成蛋白质中4个氨基酸缺失，对蛋白质影响相对小

【解析】

据图分析，图1甲家系中父母有病，有一个儿子正常，说明该病为显性遗传病，又因为甲是患者，而其母亲正常，说明不是伴X遗传，则该病为常染色体显性遗传病；乙家系中乙的父母正常，而乙有病，则该病是隐性遗传病。

（1）根据以上分析已知，甲所患RP的遗传方式为常染色体显性遗传，而乙所患RP的遗传方式是隐性遗传，因此两者的遗传方式不同。

（2）根据题意分析，RP的遗传与20个基因的100多个突变位点有关，说明基因突变具有不定向性和随机性。

（3）据图分析，突变体A、B分别缺失了5个、12个碱基对，其中突变型A的5个碱基对不是3的倍数，造成mRNA上的密码子阅读框错位，对蛋白质影响较大；而突变型B的12个碱基对是3的倍数，造成蛋白质中4个氨基酸缺失，对蛋白质影响相对小。因此与突变型B相比，突变型A在性状上与野生型差异更大，适合用于研究rp2基因的功能。