练习册

  • 练习册
  • 试题
    精英家教网 > 高中生物 > 题目详情
    10．家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．
    FH调查表
    LDLR基因血浆LDL-C水平患病情况
    隐性纯合子正常+正常
    杂合子正常、缺陷+++轻度
    显性纯合子缺陷+++++重度
    已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）．请回答下列问题
    DNA单链------1747------1773------
    正常LDLR------M-----E------
    异常LDLR------N------E------
    （1）FH的遗传方式是常染色体显性遗传；临床上通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病．
    （2）据图推测，致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常．这反映了基因和性状的关系为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
    （3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病．在正常情况下该男子细胞中最多有2个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为$\frac{1}{10000}$），生出患病孩子的概率为$\frac{152}{303}$．为确诊胎儿是否患FH症应通过抽取羊水获得胎儿细胞进行基因诊断．

    分析 根据题意和图表分析可知：该题的知识点是基因与性状的关系，基因突变对生物性状的影响，人类遗传病的类型的判断，基因的自由组合定律的实质和应用，人类遗传病的概率计算方法，先梳理相关知识点，然后结合题干信息进行解答．

    解答 解：（1）分析表格信息可知，高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病，杂合子和显性纯合子都患病，因此显性遗传病，由于致病基因位于19号染色体上，不位于性染色体上，因此是常染色体显性遗传病；与正常人相比，患者血浆LDL-C水平升高，因此可以通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病．
    （2）分析题图可知，与正常人相比，高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代，致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常；这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
    （3）由题意知，患有轻度FH的个体是杂合子，因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因，细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制，该基因最多是2个；由题意知，白化病群体发病率为$\frac{1}{10000}$，则白化病的基因频率为$\frac{1}{100}$，肤色正常基因的基因频率是$\frac{99}{100}$，一正常女子携带白化病致病基因的比例是：（2×$\frac{1}{100}×\frac{99}{100}$）÷（2×$\frac{1}{100}×\frac{99}{100}+\frac{99}{100}×\frac{99}{100}$）=$\frac{2}{101}$；由题意知该男子及其双亲不患白化病，但是有一个患白化病的妹妹，因此该男子是白化病基因携带者的概率是$\frac{2}{3}$，因此这对夫妻后代白化病患者的概率是$\frac{1}{4}×\frac{2}{3}×\frac{2}{101}=\frac{1}{303}$，肤色正常的概率是$\frac{302}{303}$，由于该男性是轻度FH患者，含有一个FH致病基因，女性正常，因此该夫妻生FH患者的概率是$\frac{1}{2}$，正常的概率是$\frac{1}{2}$，因此两种病都正常的概率是$\frac{302}{303}×\frac{1}{2}=\frac{151}{303}$，患病的概率是1-$\frac{151}{303}=\frac{152}{303}$，为确诊胎儿是否患FH症应通过抽取羊水获得胎儿细胞进行基因诊断．
    故答案为：
    （1）常染色体显性遗传       血浆LDL-C水平
    （2）1747 替换   基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
    （3）2    $\frac{152}{303}$     抽取羊水

    点评 本题旨在考查学生分析题干获取信息的能力，理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断的能力．

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
    高一 高一免费课程推荐！ 初一 初一免费课程推荐！
    高二 高二免费课程推荐！ 初二 初二免费课程推荐！
    高三 高三免费课程推荐！ 初三 初三免费课程推荐！
    相关习题

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    2．研究人员对4种不同生物的部分细胞（甲、乙、丙、丁）进行了分析、观察等实验，获得的结果如下表，则甲、乙、丙、丁4种细胞所代表的生物最可能是（　　）
    核仁叶绿素叶绿体线粒体中心体核糖体纤维素酶
    处理结果
    甲-+---+无变化
    乙+---++无变化
    丙+--+-+外层结
    构破坏
    丁++++++外层结
    构破坏
    注：表中“+”表示“有”，“-”表示“无”．
    ①衣藻　②硝化细菌　③乳酸菌　④蓝藻　⑤蛔虫⑥水稻．
    A．④①⑥②B．①⑤④⑥C．①④⑤⑥D．④⑤⑥①

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    2．科学家研究了害虫的遗传基础，发现不抗毒素为显性（用B表示）．如果用抗毒素害虫与不抗毒素害虫杂交，则子代的基因型可能是（　　）
    A．BbB．Bb、bbC．BB、Bb、bbD．BB、Bb

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    18．如图表示新鲜菠菜叶中四种色素的相对含量及在滤纸条上的分离情况．不正确的是（　　）
    A．叶绿体中的四种色素分布在类囊体薄膜上
    B．四种色素均可溶于有机溶剂无水乙醇中
    C．四种色素在层析液中溶解度最大的是乙
    D．四种色素中，丙和丁主要吸收蓝紫光

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    5．在用光学显微镜观察洋葱根尖细胞有丝分裂的实验中，看不到的结构是（　　）
    A．前期出现纺锤体B．中期的染色体
    C．末期重新出现核膜和核仁D．分裂期的核糖体

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    15．在胚芽鞘的向光运动中，光感受部位是胚芽鞘的（　　）
    A．顶端B．延长区C．基部D．胚芽鞘内的芽

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    2．下列关于组成生物大分子单体种类的说法中，错误的是（　　）
    A．所有蛋白质的单体均有20种B．所有DNA的单体均有4种
    C．所有RNA的单体均有4种D．所有糖原的单体均只有1种

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：解答题

    18．如图是某哺乳动物细胞分裂的示意图．请分析回答：

    （1）该动物体细胞内有染色体4条．表示有丝分裂的细胞示意图是①和③．
    （2）该动物的减数分裂发生在睾丸（器官）中．图①②③⑤的细胞含有同源染色体．
    （3）若该动物的基因型为AaBb，已知Aa和Bb两对等位基因分别位于两对同源染色体上，则图①细胞分裂（不考虑突变）形成的子细胞基因组成为AaBb．

    查看答案和解析>>

    科目：高中生物 来源： 题型：选择题

    19．如图为雄性中国鹿的体细胞染色体图解，中国鹿的正常精子中染色体数目为（　　）
    A．23条B．24条C．46条D．47条

    查看答案和解析>>

    同步练习册答案