[题目]眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病.该病患者的白化症状可表现在虹膜.毛发及皮肤.(1)图1为黑色素细胞结构示意图.黑素体是由产生的具膜结构. 为黑素体的移动提供能量.(2)根据图2遗传系谱初步判断.假设该病仅由一对等位基因控制.则其遗传方式为 .遗传学家对OCA的类型及发病原因进行了进一步研究.结果如下表:� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

【题目】眼皮肤白化病（OCA）是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的白化症状可表现在虹膜、毛发及皮肤。

（1）图1为黑色素细胞结构示意图，黑素体是由_________产生的具膜结构，______为黑素体的移动提供能量。

（2）根据图2遗传系谱初步判断，假设该病仅由一对等位基因控制，则其遗传方式为_________。

遗传学家对OCA的类型及发病原因进行了进一步研究，结果如下表：

类型	染色体	原因	性状
OCA1	11号	酪氨酸酶基因突变	虹膜、毛发、皮肤均呈现白色
OCA2	15号	P基因突变	虹膜、毛发、皮肤均呈现白色

（3）OCA1突变类型又分为A型、B型和C型，A型患者毛发均呈白色，C型患者症状最轻，A、B、C型所对应基因互称为_______基因。推测C型症状最轻的原因可能是（_______）。

A.酪氨酸酶基因无法转录 B.酪氨酸酶基因转录成的mRNA无法与核糖体结合

C.酪氨酸酶基因表达的酪氨酸酶失活 D.酪氨酸酶活性部位结构没改变

（4）P蛋白缺乏的黑色素细胞中黑素体pH值异常，但酪氨酸酶含量正常，推测OCA2患病原因是_________。

（5）研究发现OCA1（相应基因用D、d表示）与OCA2（相应基因用E、e表示）均为隐性突变造成的，则关于图2系谱图以下说法正确的是（__________）

A.若Ⅰ代母方基因型为DDee，则父方基因型最大可能性为ddEE

B.Ⅰ代再生一正常孩子的概率为100%

C.Ⅱ代已出生的三个孩子关于OCA的基因型一定相同

D.Ⅱ代女孩与正常男性结婚育下一正常婴儿，则怀二胎后不需基因检测

【答案】高尔基体细胞质基质、线粒体常染色体显性复等位基因 D 黑素体内的pH值变化导致酪氨酸酶活性降低 AC

【解析】

据图分析可知，黑素体来自高尔基体形成的膜泡，黑素体中能形成黑色素颗粒，说明黑素体中含有催化黑色素形成的酶；高尔基体形成黑素体向细胞膜移动，通过细胞膜将黑色素颗粒释放出来，体现了生物膜具有一定的流动性的结构特点。

（1）据图可知，黑素体是一个具膜的结构，其膜的来源主要是高尔基体。细胞中控制酪氨酸酶合成、加工，最终进入黑素体过程的完整示意图：酪氨酸酶基因 mRNA 酪氨酸酶→内质网（加工）→囊泡→高尔基体（修饰加工）→黑素体。细胞质基质、线粒体为黑素体的移动提供能量。

（2）双亲患病生一个女儿正常，该病的遗传方式为常染色体显性遗传。
（3）OCA1突变类型又分为A型、B型和C型，A型患者毛发均呈白色，C型患者症状最轻，A、B、C型所对应基因互称为复等位基因。A型患者毛发均呈白色，B型患者症状略轻，说明B型患者能合成部分黑色素，C型患者症状最轻，因此可能的原因是：酪氨酸酶活性部位结构没改变，D正确。

（4）P蛋白缺乏的黑色素细胞中黑素体pH值异常，但酪氨酸酶含量正常，说明酪氨酸酶活性低，可能是PH影响酪氨酸酶的活性。

（5）研究发现OCA1（相应基因用D、d表示）与OCA2（相应基因用E、e表示）均为隐性突变造成的。

A.若Ⅰ代母方基因型为DDee，则父方基因型最大可能性为ddEE，A正确；

B. 若Ⅰ代母方基因型为DDee，则父方基因型为ddEE，Ⅰ代再生一正常孩子的概率为100%，若Ⅰ代母方基因型为DDee，则父方基因型为ddEe，Ⅰ代再生一正常孩子的概率为50%，B错误；

C.Ⅱ代已出生的三个孩子关于OCA的基因型一定相同，为DdEe，C正确；

D.Ⅱ代女孩与正常男性结婚育下一正常婴儿，则怀二胎后仍需基因检测，D错误。

故选AC。

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