Question

4．基因X^b控制红绿色盲，且等位基因X^B、X^b均有1000个碱基对，X^B上存在一个EcoRI酶切位点，X^b上存在两个该限制酶切点，切割情况如图1．利用DNA分子杂交技术分析一对夫妇基因型，所得杂交带 谱如图2．

（1）由图可知，X^B基因突变成X^b基因是由于DNA分子上发生了碱基对的替换从而引起核苷酸序列的变化．由X^b基因转录出来的mRNA最多能够翻译形成含有332个氨基酸的蛋白质．
（2）该父亲在减数分裂形成精子过程中，一个细胞中最多时会出现个2X^B基因；形成的精细胞内的染色体组成为22条常染色体+X^B或Y．
（3）由此可以推出双亲的基因型为X^BY和X^BX^b．其家族中外祖父和外祖母表现型都正常．可推知儿子D的致病基因从外祖母处得到．
（4）已知以上两个图的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析，发现该家系中有一个体的条带表现与 其父母不符，该个体编号为C．

Answer 1

分析 据图1分析，X^B上存在一个EcoRI酶切位点，则形成的条带2种，X^b上存在两个该限制酶切点，则形成的条带3种．
据图2分析，父亲只有2个条带，则含有X^B，基因型为X^BY；母亲有4种条带，则含有X^B和X^b，基因型为X^BX^b；A、B、C、D的基因型依次为X^BX^b、X^bY、X^bX^b、X^BY．

解答 解：（1）由图可知，X^B基因突变成X^b基因的碱基对数目不变，是由于DNA分子上发生了碱基对的替换，从而引起核苷酸序列的变化．由X^b基因中含有1000对碱基，由于DNA中碱基：mRNA中碱基：蛋白质中氨基酸数目=6：3：1：另外信使RNA中存在终止密码子，则形成含有332个氨基酸的蛋白质．
（2）据图2分析，父亲只有2个条带，则含有X^B，基因型为X^BY，在减数分裂形成精子过程中，一个细胞中最多时会出现个2X^B基因；形成的精细胞内的染色体有23条，染色体组成组成为22条常染色体+X^B或Y．
（3）据图2分析，父亲只有2个条带，则含有X^B，基因型为X^BY；母亲有4种条带，则含有X^B和X^b，基因型为X^BX^b；儿子的致病基因来源于母亲，而其家族中外祖父和外祖母表现型都正常．可推知从外祖母处得到．
（4）双亲的基因型为X^BY和X^BX^b，则女儿的基因型为全部正常X^BX^B和X^BX^b，而个体C的基因型为X^bX^b，与亲本不符，可能是发生了基因突变．
故答案为：
（1）碱基对的替换      332
（2）2    22条常染色体+X^B或Y
（3）X^BY和X^BX^b      外祖母
（4）C

点评 本题结合条带的位置图，考查基因突变、基因表达、减数分裂和伴性遗传，要求考生判断条带代表的基因，进而判断该家系中各个个体的基因型．