Question

【题目】回答下列关于人类遗传病的问题。

Ⅰ.图1是两个家族的遗传系谱图，乙病为红绿色盲（B、b），甲病为另外一种单基因遗传病。Ⅲ3与Ⅲ4即将婚配，且二者均不同时携带两种致病基因。为了避免遗传病患儿的出生，请据图分析回答：

（1）甲病致病基因位于_____染色体上，是_____性遗传。Ⅰ3的基因型是_____，你的判断理由是_____。

（2）若Ⅲ3与Ⅲ4结婚，则他们生下患甲病男孩的概率是_____。

（3）若Ⅲ1正是21三体综合征患者，则其可能原因是_____这种可遗传的变异属于染色体的_____变异。

Ⅱ.羊水检查是产前诊断的措施之一，通过检查羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。图2是羊水检查的主要过程，据图回答。

（4）对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的_____。下列疾病不可以通过此方法检测的有_____。

A．乙型肝炎 B．白化病 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症

Answer 1

【答案】常 显 XBXb Ⅱ6表现型正常，但其女儿Ⅲ4患病，说明Ⅱ6基因型为XBXb，而Ⅰ4正常无致病基因，说明Ⅱ6的Xb来自Ⅰ3，Ⅰ3表现型正常，可判断其基因型为 XBXb 1/8 母亲或父亲在形成生殖细胞的减数分裂过程中，第21号同源染色体不分离造成的 数目 形态和数目 ABD

【解析】

通过图示由图1中Ⅰ1和Ⅰ2为患者生出Ⅱ3为男性患者，II2女性未患病，可以确定甲病是常染色体显性遗传病；乙病为红绿色盲（B、b）。

（1）通过分析可知，甲病是常染色体显性遗传病；对于红绿色盲的遗传系谱图分析可知：Ⅱ6表现型正常，但其女儿Ⅲ4患病，说明Ⅱ6基因型为XBXb，而Ⅰ4正常无致病基因，说明Ⅱ6的Xb来自Ⅰ3，Ⅰ3表现型正常，可判断其基因型为 XBXb。

（2）设甲病的基因用A、a来表示，分析甲病系谱图Ⅱ3患病，Ⅱ4正常，二者生出了Ⅲ2正常，说明Ⅱ3的基因型为Aa，Ⅱ4的基因型为aa，则Ⅲ3的基因型为Aa或aa，概率各占1/2，Ⅲ4为乙病患者，基因型为XbXb，Ⅲ3与Ⅲ4即将婚配，且二者均不同时携带两种致病基因，Ⅲ4的基因型为aaXbXb，他们生下患甲病男孩的概率═1/2×1/2×1/2=1/8。

（3）Ⅲ1正是21三体综合征患者，即21号常染色体多出一条，那么这条染色体可以来自父方也可以来自母方，则其可能原因是母亲或父亲在形成生殖细胞的减数分裂过程中，第21号同源染色体不分离造成的，这种可遗传的变异属于染色体的数目变异。

（4）对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂中期的细胞，主要观察染色体的形态和数目；乙型肝炎是由于乙肝病毒引起的传染病，白化病、镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，只有猫叫综合征为染色体部分缺失导致的。不可以通过此方法检测的疾病有：A乙型肝炎，B白化病， D镰刀型细胞贫血症。