Question

【题目】血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。某夫妇生育情况如下，请回答下列问题：

（1）上述亲本中，母本为________（纯合子／杂合子）。

（2）请你就上述患者家系，以遗传图解的方式说明该等位基因可能位于X染色体上________。

（3）现确定该病致病基因确实位于X染色体上，则该病的遗传________（是／否）遵循孟德尔遗传定律，若第二代第一个个体与一名表现型正常的男性结婚，则后代患有血友病的几率是________。

（4）为减少遗传病的发病几率，我们可以通过________和________对遗传病进行监测和预防。

（5）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成________________。

Answer 1

【答案】杂合子 是 遗传咨询 产前诊断 提前中断

【解析】

由题意“男女均可发病，但绝大部分患者为男性”可推知，血友病极有可能是伴X遗传病，结合母本的表现型可知该病为伴X隐性遗传病。伴X隐性遗传病的特点为：女患父子患，即女性患病则儿子一定患病，女儿患病，则父亲一定患病，父亲正常，其女儿一定正常，在群体中男性患者多于女性患者。设控制血友病的基因为A/a。

（1）由分析可知血友病是伴X遗传病，因后代中儿子有两种表现型，故可知亲本中的母本为杂合子。

（2）根据以上分析可知题中的杂交组合可用下列遗传图解表示：

（3）现确定该病致病基因确实位于X染色体上，则该病的遗传遵循孟德尔遗传定律，若第二代第一个个体基因型为XAXa与一名表现型正常XAY的男性结婚，则后代的基因型为：XAXA、XAXa、XAY、XaY，比例为1:1:1:1，故患有血友病的几率是1/4。

（4）为减少遗传病的发病几率，我们可以通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。

（5）当突变基因转录出的mRNA上终止密码提前出现时则会导致蛋白质合成提前中断，从而使得表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质。