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    家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．
    FH调查表
    LDLR基因血浆LDL-C水平患病情况
    隐性纯合子正常+正常
    杂合子正常、缺陷+++轻度
    显性纯合子缺陷+++++重度
    已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）．请回答下列问题：
    DNA单链----------1747-------------------------1773---------
    正常LDLR----------M----------------------------E------------
    异常LDLR----------N-----------------------------E------------
    （1）FH的遗传方式是
     
    ；临床上通过检测
     
    判断某人是否患病．
    （2）据图推测，致病的根本原因是由于第
     
    核苷酸发生了
     
    ，最终导致LDLR结构异常．这反映了基因和性状的关系为
     
    ．
    （3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病．在正常情况下该男子细胞中最多有
     
    个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为
     
    ．为确诊胎儿是否患FH症应通过
     
    获得胎儿细胞进行基因诊断．
    考点：基因、蛋白质与性状的关系,遗传信息的转录和翻译,人类遗传病的监测和预防,常见的人类遗传病
    专题：
    分析：阅读题干可知，该题的知识点是基因与性状的关系，基因突变对生物性状的影响，人类遗传病的类型的判断，基因的自由组合定律的实质和应用，人类遗传病的概率计算方法，先梳理相关知识点，然后结合题干信息进行解答．
    解答： 解：（1）分析表格信息可知，高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病，杂合子和显性纯合子都患病，因此显性遗传病，由于致病基因位于19号染色体上，不位于性染色体上，因此是常染色体显性遗传病；与正常人相比，患者血浆LDL-C水平升高，因此可以通过检测血浆LDL-C水平判断某人是否患病．
    （2）分析题图可知，与正常人相比，高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代，致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常；这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
    （3）由题意知，患有轻度FH的个体是杂合子，因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因，细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制，该基因最多是2个；由题意知，白化病群体发病率为
    1
    10000
    ，则白化病的基因频率为
    1
    100
    ，肤色正常基因的基因频率是
    99
    100
    ，一正常女子携带白化病致病基因的比例是：（2×
    1
    100
    ×
    99
    100
    ）÷（2×
    1
    100
    ×
    99
    100
    +
    99
    100
    ×
    99
    100
    ）=
    2
    101
    ；由题意知该男子及其双亲不患白化病，但是有一个患白化病的妹妹，因此该男子是白化病基因携带者的概率是
    2
    3
    ，因此这对夫妻后代白化病患者的概率是
    1
    4
    ×
    2
    3
    ×
    2
    101
    =
    1
    303
    ，肤色正常的概率是
    302
    303
    ，由于该男性是轻度FH患者，含有一个FH致病基因，女性正常，因此该夫妻是FH患者的概率是
    1
    2
    ，正常的概率是
    1
    2
    ，因此两种病都正常的概率是
    302
    303
    ×
    1
    2
    =
    151
    303
    ，患病的概率是1-
    151
    303
    =
    152
    303
    ，为确诊胎儿是否患FH症应通过抽取羊水获得胎儿细胞进行基因诊断．
    故答案为：
    （1）常染色体显性遗传       血浆LDL-C水平
    （2）1747 替换   基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
    （3）2    
    152
    303
         抽取羊水
    点评：本题旨在考查学生分析题干获取信息的能力，理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断的能力．
    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    科目：高中生物 来源： 题型：

    对某校学生进行调查时发现，男性色盲占学生总数的7%，而女性色盲仅占总数的0.5%，女性携带者占总数的13.5%，抽查的学生中男?女比例为1：1，该人群中XB的基因频率为（　　）
    A、43%B、64%
    C、73%D、86%

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    如图表示某昆虫细胞内的部分染色体及基因．则该昆虫细胞分裂中复制形成的两个D基因发生分离的时期是（　　）
    A、有丝分裂后期和减数第一次分裂后期
    B、有丝分裂后期和减数第二次分裂后期
    C、减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期
    D、有丝分裂末期和减数第二次分裂末期

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    生态学家对某弃耕农田的主要食物链“植物→田鼠→鼬”的能量流动进行了研究，结果如下表，单位是J/（hm2?a）．
    植物田鼠鼬
    固定的太阳能摄入量同化量呼吸量摄入量同化量呼吸量
    2.45×10111.05×1097.50×1087.15×l082.44×l072.25×1072.18×l07
    （1）此荒地多年前曾发生过火灾，“野火烧不尽，春风吹又生’’是该生物群落
     
    演替过程的真实写照，这体现了生态系统的
     
    稳定性．良好的植被能防风固沙、保持水土，这体现了生物多样性的
     
    价值．
    （2）若要调查田鼠的种群密度，可采用
     
    法．在2hm2范围内，第一次捕获并标记50只田鼠，第二次捕获的田鼠中没有带标记的20只，带有标记的10只，则该种群密度是
     
    只/hm2．若标记的田鼠有部分被鼬捕食，则会导致种群密度估算结果
     
    （偏小/偏大）．
    （3）能量沿植物→田鼠→鼬的流动是单向的，逐级递减的能量主要是通过
     
    作用以
     
    的形式离开生态系统．据表可知，能量从田鼠到鼬的能量传递效率是
     
    ．
    （4）鼬能够依据田鼠留下的气味去猎捕后者，田鼠同样也能够依据鼬的气味或行为躲避猎捕．可见信息能够调节
     
    ，以维持生态系统的稳定．
    （5）生态学家在调查过程中发现有生态特征十分相似的甲、乙两种一年生草本植物，将两种植物按照不同比例混合播种，对收获的种子进行统计分析，计算出不同种植比率下收获种子的比率，结果如下表．
    种植比率（甲/乙）0.250.671.504.00
    收获种子比率（甲/乙）0.371.452.068.08
    若按照0.25的种植比率种植，以后每年将获得的全部种子再混种下去，这样连续种植10年，两种植物最可能的结果是
     
    ．以上也表明人类活动往往会使群落演替按照不同于自然演替的
     
    进行．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    取甲状腺瘤组织，经酶处理，制成细胞悬浮液，培养48小时．再换取含不同浓度肾上腺素、去甲肾上腺素的试验液，培养48小时．最后检测细胞的生长功能（吸光值的大小与细胞数量成正比）．结果如图所示．

    （1）该实验的目的是探究
     
    ．
    （2）结果表明，在不同浓度的肾上腺素作用下，甲状腺细胞的增殖
     
     （用“不受影响、被抑制、加速”作答），而去甲肾上腺素浓度对甲状腺细胞增殖的影响是
     
    （用“不受影响、被抑制、加速”作答）．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    如图为某种生活在寒冷地带的非冬眠小型哺乳动物，在持续寒冷刺激下机体调节褐色脂肪组织细胞（BAT细胞）产热过程的示意图．请分析回答：
    （1）去甲肾上腺素能与膜上受体特异性结合产生生理效应，体现了膜的
     
    功能．
    （2）寒冷刺激一方面使下丘脑部分传出神经末梢释放
     
    ，该生理活动的结构基础是
     
    ．此过程还会使BAT细胞中cAMP增加，在其作用下，部分脂肪分解，其产物进入线粒体参与细胞呼吸．另一方面寒冷刺激还能使下丘脑合成并释放
     
    的量增加，最终导致体内甲状腺激素的量增加．
    （3）UCP-1基因的表达要经过
     
    过程实现，BAT细胞内的
     
    能促进该基因的表达．
    （4）有氧呼吸过程中大量ATP的合成是在
     
    完成的，该结构富含ATP合成酶，能在跨膜H+浓度梯度的推动下合成ATP．在BAT细胞中，UCP-1蛋白能增大该结构对H+的通透性，消除H+梯度，无法合成ATP，使有氧呼吸的最后阶段释放出来的能量全部变成
     
    ．
    （5）综上所述，在持续寒冷的环境中，该动物通过
     
    调节，最终引起BAT细胞中
     
    和
     
    ，实现产热增加，维持体温的稳定．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    用含32P的培养基培养细菌，将一个未标记的噬菌体在此细菌中培养9小时，经检测共产生了64个子代噬菌体，下列叙述正确的是（　　）
    A、子代噬菌体内DNA的合成原料来自于细菌
    B、噬菌体繁殖一代的时间约为1.0小时
    C、子代噬菌体的所有物质都具有放射性
    D、子代噬菌体不含32P个体与含31个体的比例为1：31

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    某研究小组利用检测气压变化的密闭装置来探究微生物的呼吸，实验设计如图．关闭活栓后，U形管右管液面高度变化反映瓶中的气体体积变化．实验开始时将右管液面高度调至参考点，实验中定时记录右管液面高度相对于参考点的变化（忽略其他原因引起的容积变化）．下列有关叙述正确的是（　　）
    A、甲组右管液面变化，表示的是微生物呼吸时CO2的释放量
    B、乙组右管液面变化，表示微生物呼吸时CO2释放量和O2消耗量的差值
    C、甲组右管液面升高，乙组下降，说明微生物只进行有氧呼吸
    D、甲组右管液面不变，乙组下降，说明微生物进行乳酸发酵

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    孟德尔通过具有一对相对性状的亲本的杂交实验，总结出基因的分离定律．该定律揭示了杂合子内等位基因的（　　）
    ①独立性   ②分离性   ③随机结合性   ④可变性．
    A、①B、①②
    C、①②③D、①②③④

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