Question

下列对人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A、镰刀型细胞贫血症和21三体综合征都是由基因突变引起的
• B、调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
• C、通过遗传咨询和产前诊断等措施可有效预防遗传病的发生
• D、人类基因组测序需测定人的46条染色体中的一半

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害,人类遗传病的监测和预防,人类基因组计划及其意义

专题：

分析：本题主要考查人类遗传病的知识．
1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．
2、一个家族几代中都出现的疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是基因病还可能是染色体出现异常．
3、遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇怀孕期间因病毒感染，导致胎儿心脏畸形；分娩过程中产程过长使胎儿严重缺氧所致的脑瘫，都不属于遗传病．

解答： 解：A、21三体综合征都是由染色体变异引起的，A错误；
B、调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，B错误；
C、通过遗传咨询和产前诊断等措施可有效预防遗传病的发生，C正确；
D、人类基因组测序需测定人的22条常染色体和X、Y共24条染色体，D错误．
故选：C．

点评：本题主要考查学生对知识的记忆和理解能力．遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断．产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．