Question

某医师通过对一对正常夫妻（Ⅲ）（妻子已怀孕）的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病（显性基因为A，隐性基因为a），他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病（显性基因为B，隐性基因为b），她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因．医师将两个家族的系谱图绘制出来（如图所示），请回答下列相关问题：

（1）甲病的致病基因位于

 

染色体上，是

 

性遗传病．
（2）乙病的致病基因位于

 

染色体上，是

 

性遗传病．
（3）丈夫的基因型是

 

．
（4）该夫妇再生一个男孩患病的概率是

 

．
（5）21三体综合征可能是由染色体组成为

 

的卵细胞或

 

的精子或正常的生殖细胞受精后发育而来．

Answer 1

考点：伴性遗传

专题：

分析：分析系谱图：1号和2号均正常，但他们有一个患甲病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；11号和12号均正常，但他们有个患乙病的儿子（13号），说明乙病是隐性遗传病，且11号和12号均不带有对方家族的致病基因，因此乙病为伴X隐性遗传病．

解答： 解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病．
（2）由以上分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（3）5号的基因型为aa，则1号和2号的基因型均为Aa，7号的基因型为AA或Aa，因此11号的基因型为AAX^BY或AaX^BY．
（4）12号个体没有甲病致病基因，因此11号和12号个体所生孩子不会患甲病；11号个体没有乙病致病基因，12号个体是乙病携带者，因此他们所生男孩有

1

2

的概率患病．
（5）21三体综合征患者比正常人多了一条染色体，其染色体组成为45+XX或45+XY，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来．
故答案为：
（1）常   隐
（2）X   隐
（3）AAX^BY或AaX^BY
（4）

1

2

（3）23+X   23+Y

点评：本题结合系谱图，考查伴性遗传及人类遗传病的相关知识，要求考生掌握几种常考的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图和题中信息“夫妻均不带有对方家族的致病基因”判断这两种遗传病的遗传方式，根据题干要求答题．