Question

5．下列关于人类遗传病的表述正确的是（　　）

• A． 先天性心脏病都是遗传病
• B． 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
• C． 人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
• D． 21三体综合征患者的智力低下，是由21染色体上的基因突变引起的

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、先天性心脏病不一定是遗传病，A错误；
B、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B正确；
C、人类基因组测序是测定人的24条染色体（22条常染色体+X+Y）的碱基序列，C错误；
D、21三体综合征患者的智力低下，是由21染色体多出一条引起的，D错误．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项．