Question

人类中白化病基因位于常染色体上，色盲基因位于X染色体上。下图一为白化病基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ₉同时患白化和色盲病，请据图回答：

（1）图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有________________________。
（2）根据图二判断，Ⅱ₄患____________病，Ⅱ₇患_________病；Ⅱ₈是纯合子的概率是___________________________.
（3）Ⅲ₁₂的基因型是____________;我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，若Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂结婚，所生子女中发病率是____________________。
（4）若Ⅲ₉染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____________（填父亲或母亲），说明理由_____________________________________________________。

Answer 1

（1）aX^B、aX^b、AX^b（2分）
（2）白化 色盲  1/6
（3）AAX^BY或AaX^BY  13/48（2分）
（4）母亲 由于Ⅲ9 色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体（2分）

解析试题分析：
（1）根据题意可知图一细胞所在个体的基因型为AaX^BX^b，该个体可以产生四种配子AX^B、aX^B、aX^b、AX^b，其中aX^B、aX^b、AX^b带有致病基因。
（2）图二中，Ⅱ₅和Ⅱ₆均正常，但他们有一个患病的女儿，说明Ⅱ₄和Ⅲ₁₁都患常染色体隐性遗传病，即白化病，则Ⅱ₇患色盲；Ⅰ₁的基因型为AaX^BX^b，Ⅰ₂的基因型为AaX^BY，所以Ⅱ₈的基因型为A_X^BX^_，其为纯合子的概率是1/3×1/2=1/6。
（3）Ⅲ₅的基因型及比例为AaX^BX^b（1/2）或AaX^BX^b（1/2），Ⅲ₅的基因型为AaX^BY，Ⅲ₁₂的基因型及比例是（1/3）AAX^BY或（2/3）AaX^BY。Ⅲ₁₀的基因型及比例为AaX^BX^b（1/2）或AaX^BX^b（1/2），Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂结婚，所生子女患白化病的概率为2/3×1/4=1/6，患色盲的概率为1/2×1/4=1/8，所以他们所生子女中发病率为1—（1—1/6）×（1—1/8）=13/48.
（4）Ⅲ₉是色盲患者，且染色体组成为XXY，其基因型只能为X^bX^bY，其父亲的基因型为X^BY，母亲的基因型为X^BX^b，所以该个体的X^bX^b来自母亲，是母亲在形成卵细胞的减数第二次分裂过程中发生差错所致。
考点：本题考查基因自由组合定律的应用，意在考查考生的理解应用能力和计算能力。