Question

18．囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病．正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白．病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染．
（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要mRNA、氨基酸等物质．
（2）造成囊性纤维病的根本原因是基因突变．
（3）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞．
（4）某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因．
①该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率是$\frac{1}{44}$．
②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图．Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；Ⅱ₇为囊性纤维病携带者．则：Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{1}{132}$．若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是$\frac{1}{32}$，因此，怀孕后建议进行产前诊断，以防生出患儿．

Answer 1

分析 人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．据此解答．

解答 解：（1）蛋白质合成需要模板mRNA、原料氨基酸、能量、酶、及转运工具．
（2）由“缺少第508位氨基酸”引起，可知为碱基对缺失导致．
（3）患儿感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是吞噬细胞，它可在非特异免疫中起作用，也可知特异性免疫中对抗原进行摄取、处理在呈递给T细胞等．
（4）①由正常人群中有$\frac{1}{22}$携带有致病基因，可计算知该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率=$\frac{1}{22}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{44}$．
②由遗传系谱图中的Ⅱ-3 XⅡ-4→Ⅲ-8可推知该病遗传方式为常染色体隐性遗传．由Ⅰ-1与Ⅰ-1到Ⅱ-5可知双亲都是该致病基因的携带者，致病基因用a表示，则可推知Ⅱ-6的基因型及比例为$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，Ⅱ-7为Aa的概率为$\frac{1}{22}$，所以Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配后代患该病的概率=$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{22}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{132}$．Ⅱ3和Ⅱ4患囊性纤维病的概率=$\frac{1}{4}$；Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，可知其母亲为色盲基因的携带者，则Ⅱ3携带色盲基因的频率为$\frac{1}{2}$，所以其与Ⅱ4婚配，后代患色盲的概率=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$；Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率=$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{8}$=$\frac{1}{32}$．怀孕后需要进行产前诊断进行排除．
故答案为：（1）mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶（答对其中两个即可）  
（2）基因突变
（3）吞噬细胞  
（4）①$\frac{1}{44}$    ②$\frac{1}{132}$   $\frac{1}{32}$   产前诊断（基因检测或羊水检查）

点评 本题考查遗传病的相关知识，意在考查结合图中信息及运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力．