Question

【题目】遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4~5岁乳牙就可以磨损到牙禮，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：

（1）正常基因中发生突变的碱基对是________________。

（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_______________________，进而使该蛋白质的功能丧失。

（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于__________染色体上的___________性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是____________，该家系中③号个体的致病基因来自于______________

③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是______________。

Answer 1

【答案】G//C 减小 常 显 基因突变 Ⅰ1或Ⅰ2或Ⅰ1和Ⅰ2 1/6

【解析】

（1）当mRNA上出现终止密码子翻译终止，蛋白质合成结束。

（2）就该遗传病而言，由于Ⅰ1号和Ⅰ2号患病，而生出的女儿Ⅱ4号正常，可推测乳光牙的遗传方式是常染色体显性遗传。

（1）该基因中一对碱基突变后，使编码谷氨酰胺密码子转变成终止密码子，由谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG）和终止密码（UAA、UAG、UGA）可知，发生改变的碱基是C变成U，因此基因中发生突变的碱基对是G//C。

（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，基因突变后，使翻译提前终止，蛋白质中氨基酸的数目减少，导致蛋白质的相对分子质量减小。

（3）①由于Ⅰ1号和Ⅰ2号患病，而生出的女儿Ⅱ4号正常，可推测乳光牙的遗传方式是常染色体显性遗传，乳光牙是常染色体显性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，即基因突变；根据Ⅱ4号正常（aa）可知，Ⅰ1号和Ⅰ2号的基因型都是Aa，Ⅱ3号的基因型是1/3AA或2/3Aa，其致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2或Ⅰ1号和Ⅰ2号。

③Ⅱ3号的基因型是1/3AA或2/3Aa，与一个正常男性（aa）婚配，生出正常男孩的概率为：2/3×1/2×1/2=1/6aa。