Question

12．恶性血液病中一种罕见的因20号染色体长臂部分缺失引发的疾病，引起医学家的关注．下列与这种病产生原因相似的是（　　）

• A． 软骨发育不全
• B． 三倍体西瓜植株的高度不育
• C． 猫叫综合征
• D． 白化病

Answer 1

分析 1、可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组：
（1）基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换．基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期．基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性．
（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组．
（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变．染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型．染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少．
2、由题意知，恶性血液病是染色体结构变异中染色体片段缺失引起的遗传病．

解答 解：A、软骨发育不全是由基因突变引起的遗传病，A错误；
B、三倍体西瓜是染色体数目变异引起的，B错误；
C、猫叫综合征是由5号染色体某一片段缺失引起的疾病，C正确；
D、白化病是基因突变引起的，D错误．
故选：C．

点评 本题考查可遗传变异的类型，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力，属于考纲识记和理解层次的考查．