Question

【题目】镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。

（1）据系谱图可知，HbS基因位于________ 染色体上。Ⅱ-6的基因型是____________， 已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是______________。

（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法诊断______________。 若孩子已出生，在光学显微镜下观察_____________，即可诊断其是否患病。

下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。

（3）用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有图所示的三种结果。若出现________结果，则说明胎儿患病；若出现________结果，则说明胎儿是携带者。

家蚕中正常蚕（D）对油蚕（d） 基因为显性，位于Z染色体上。血液黄色（A）对白色（a）为显性，幼虫普通斑（B）对素白斑（b）为显性。

（4）某基因型为AaBbZDZd的个体产生的生殖细胞（如图），则与该细胞同时产生的细胞基因型为______________________________。

（5）若图细胞占生殖细胞8%，则该个体与同类型AaBb的油蚕交配，后代中黄色血素白斑油蚕的比例是__________________。

Answer 1

【答案】常 HbAHbA或 HbAHbS 1/18 从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断 红细胞形态 B C aBZd, abZd, AbZD 11.86%

【解析】

（1）由以上分析可知，HbS基因位于常染色体上；根据Ⅱ-4可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者，则Ⅱ-6的基因型及概率为1/3HbAHbA或2/3HbAHbS；已知非洲地区4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，则有64%的人是正常个体，Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-7是携带者的概率为32%/（32%+64%）=1/3，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是2/3×1/3×1/4=1/18。

（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用羊水检查（基因诊断）方法诊断是否患病，具体做法是从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，后大量复制，然后进行基因诊断；因为该病红细胞形态异常，若孩子已出生，可用显微镜观察红细胞形态加以判断。

（3）由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近，可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者。

（4）根据题意可知，A和b在同一条染色体上，从图中可以看出B和b存在在减数第一次分裂前期进行交叉互换。则图4中的基因组成为ABZD，与其在同一个次级精（卵）母细胞分裂而来的另一个生殖细胞的基因型为AbZD，另一个次级精（卵）母细胞分裂而来的两个生殖细胞的基因型为aBZd、abZd。

（5）由于蚕的性染色体是ZW，根据题意后代中要有黄色血素白斑油蚕的基因型为（A_bbZdZd或A_bbZdW），要由AaBbZDZd的个体与同类型AaBbZdW，AaBbZDZd产生的雄配子有8种，其种类和比例分别是ABZD（8%）、aBZd（8%）、abZd（8%）、AbZD （8%）、AbZD（17%）、AbZd（17%）、aBZD（17%）、aBZd（17%）； AaBbZdW产生的雌配子有8种，其种类和比例分别是ABW（8%）、aBZd（8%）、abZd（8%）、AbW （8%）、AbW（17%）、AbZd（17%）、aBW（17%）、aBZd（17%）；产生黄色血素白斑油蚕的基因型为（A_bbZd_）的概率为=abZd（8%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+abZd（8%）（雄配子）×AbZd（17%）（雌配子）+abZd（8%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZd（17%）（雄配子）×abZd（8%）（雄配子）+AbZd（17%）（雄配子）×AbW （8%）（雌配子）+AbZd（17%）（雄配子）×AbW （17%）（雌配子）+AbZd（17%）（雄配子）×AbZd（17%）（雌配子）=11.86%。