Question

如图所示，图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症（甲病）和另一种伴性遗传病（乙病）调查后得到的遗传系谱图（甲、乙两种遗传病基因及等位基因分别用A与a、B与b表示）．请分析回答：

（1）图1中①发生的时期是

 

．
（2）若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否会改变？（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）

 

，原因是

 

．
（3）图2可判断镰刀型细胞贫血症属于

 

染色体上的

 

性遗传病．
（4）仅考虑乙病，Ⅲ₂个体的基因型是

 

，两种遗传病都考虑，Ⅰ₁的基因型是

 

；Ⅲ₅个体不含致病基因的几率是

 

．
（5）假设Ⅳ₂也是乙病患者，她的性染色体只有一条X染色体（其他成员性染色体组成正常）．请你分析，Ⅳ₂的乙病基因在整个系谱中的传递途径是

 

．（用个体世代及标号和→表示）
（6）在该家族的正常人群中，能否确定谁是“不携带致病基因”的个体？

 

（若能确定就写出个体表示的代号，若不能确定就写“不能”）．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传,基因突变的特征

专题：

分析：分析图1：图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程；②表示转录过程．
分析图2：Ⅱ₃和Ⅱ₄均不患甲病，但他们有一个患有甲病的女儿（Ⅲ₆），说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ₃和Ⅱ₄均不患乙病，但他们有一个患有甲病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又已知乙病为伴性遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）图1中①表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂间期．
（2）若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，则密码子由GAA→GAG，它们编码的氨基酸都是谷氨酸，所以生物性状不变．
（3）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症（甲病）属于常染色体隐性遗传病．
（4）乙病为伴X染色体隐性遗传病，若仅考虑乙病，Ⅲ₂个体的基因型是X^BX^b；两种遗传病都考虑，Ⅰ₁的基因型是 aaX^BX^b；Ⅲ₅个体的基因为A_X^BX^-，其为AA的概率为

1

3

，为X^BX^B的概率为

1

2

，因此其不含致病基因的几率是

1

3

×

1

2

=

1

6

．
（5）Ⅳ₂是乙病患者，她的性染色体只有一条X染色体，则这条含有致病基因的X染色体来自Ⅲ₂，根据系谱图可知，Ⅲ₂的致病基因来自Ⅱ₂，Ⅱ₂的致病基因来自Ⅰ₁，因此Ⅳ₂的乙病基因在整个系谱中的传递途径是Ⅰ₁→Ⅱ₂→Ⅲ₂→Ⅳ₂．
（6）同时考虑两种遗传病，不能确定谁是“不携带致病基因”的个体．
故答案为：
（1）细胞分裂间期
（2）不会  密码的简并性 （突变后转录对应的密码子与原来的密码子对应同一种氨基酸）
（3）常    隐
（4）X^BX^b    aa X^BX^b

1

6

（5）Ⅰ₁→Ⅱ₂→Ⅲ₂→Ⅳ₂
（6）不能

点评：本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因图解和系谱图，考查人类遗传病，要求考生掌握几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据图解判断甲、乙两种遗传病的遗传方式，进而推断相应个体的基因型，并计算相关概率．