Question

7．人类的血红蛋白是由574个氨基酸按一定顺序、一定结构组成的特定蛋白质，而镰刀型细胞贫血症主要是由β-珠蛋白基因突变引起的疾病，病人的血红蛋白中有573个氨基酸与正常人一样，只有第四条肽链上的第六个氨基酸谷氨酸被缴氨酸所代替，从而改变了血红蛋白的结构和特征--缺氧时红细胞由两面凹的圆饼状变为镰刀形，导致运输氧气的能力降低，影响有氧呼吸的第三阶段请分析下图并回答：
（1）由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍
存在的，而且是生物变异的根本来源，是新基因产生的途径．
（2）图示基因突变的方式是DNA分子中碱基对的替换；．可遗传变异除图中所示外还有基因重组和染色体变异．
（3）某些生物细胞内的染色体数目可以以染色体组的形式成倍地增加或减少，如二倍体西瓜可以在人为因素的作用下得到单倍体西瓜、三倍体西瓜和四倍体西瓜，其中单倍体西瓜是指体细胞中含有二倍体西瓜配子染色体数目的个体．

Answer 1

分析 1、基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变可以使基因转录形成的密码子发生改变，进而引起蛋白质中氨基酸序列的改变，最终导致生物性状的改变．
2、镰刀型细胞贫血症患者控制血红蛋白的基因中一个碱基对发生改变，导致信使RNA中一个密码子有GAA变成GUA，使得血红蛋白的结构发生改变．

解答 解：（1）由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的，是生物变异的根本来源．
（2）DNA由正常变为异常是由于发生了②过程，使碱基T被碱基A替换，从而改变了基因结构．可遗传变异除图中所示的基因突变外，还有基因重组和染色体变异．
（3）单倍体是指体细胞中含有二倍体配子染色体数目的个体．
故答案为：
（1）普遍存在    根本来源
（2）DNA分子中碱基对的替换；基因重组和染色体变异
（3）体细胞中含有二倍体西瓜配子染色体数目的个体

点评 本题主要考查基因突变的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系的能力