Question

19．下列关于人类遗传病的说法正确的是（　　）

• A． 人类遗传病属于先天性疾病
• B． 人类遗传病包括单基因、多基因和染色体异常遗传病
• C． 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
• D． 单基因病指受一个基因的控制的疾病

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、人类遗传病不一定是先天性疾病，A错误；
B、人类遗传病包括单基因、多基因和染色体异常遗传病，B正确；
C、21三体综合征患者体细胞第21号染色体比正常人多出一条，因此该患者的体细胞中染色体数目为47条，B正确；
D、单基因病指受一对等位基因控制的疾病，而不是由一个基因控制的，D错误．
故选：BC．

点评 本题考查人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项．