[题目]肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病.以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征.受多个基因的影响.研究发现.基因型不同.临床表现不同.下表是3种致病基因.基因位置和临床表现.请作答.基因基因所在染色体控制合成的蛋白质临床表现A第14号β-肌球蛋白重链轻度至重度.发病早B第11号肌球蛋白结合蛋白轻度至重度.发� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

【题目】肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。

（2）若β-肌球蛋白重链基因发生突变，能够产生与之对应的______基因。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的____________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是通过控制_________________________控制生物体的性状。

（3）生长激素和甲状腺激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是___________。

【答案】12 等位随机性蛋白质的结构基因的选择性表达

【解析】

据表格分析，A基因位于第14号染色体上，B基因位于第11号染色体上，C基因位于第1号染色体上，即三对非等位基因遵循基因的自由组合定律。

（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中，每对等位基因都会出现显性个体和隐性个体，遵循基因的自由组合规律，由于基因型不同，临床表现不同，故AA、Aa的临床表现为轻度至重度而不同，所以出现的临床表现至少有3×2×2=12种。

（2）若β-肌球蛋白重链基因发生突变，能够产生与之对应的等位基因。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的随机性。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是通过控制蛋白质的结构控制生物体的性状。

（3）生长激素和甲状腺激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是基因的选择性表达。

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营养

物质

木糖

蛋白胨

酵母膏

MgS04 7H2O

CaCl2 2H2O

KH2PO4

(NH4)2SO4

水

含量(g)

0.5

0.2

0.1

定容至1000 mL

（1）按照物理性质划分，该培养基为______________培养基。若要利用该培养基获得木糖醇高产菌株的菌落，则应添加的成分是_____________。该培养基中主要的碳源和氮源分别是_____________。

（2）为了防止杂菌污染，该培养基溶化后要进行_________，常用的方法是__________。

（3）实验菌种通常从木糖厂废水、废弃的木糖液污泥中采集，说明木糖醇高产菌株主要生活在______________的环境中。

（4）为了快速获得木糖醇高产菌株，通常采用摇床培养的方法，由此说明木糖醇高产菌株的异化作用类型为__________，此外，摇床培养的优点还有________________。

（5）若要检测培养液中菌体的数量，通常将菌液用__________接种到固体平板培养基表面，根据___________估算菌液中菌体的数量。

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杂交

编号

母本植株数目

（表现型）

父本植株数目

（表现型）

F1植株数目（表现型/性别）

Ⅰ

1（红色）

1（白色）

29 31 32 30

(橙色♀)(白色♀)(红色♂)(白色♂)

Ⅱ

1（橙色）

31 28 15 17 29

(橙色♀)(白色♀)(橙色♂)(红色♂)(白色♂)

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