Question

5．如图所示甲图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因用B、b表示）．请根据图回答下面的问题． 

（1）人类镰刀型细胞贫血症的直接病因是蛋白质结构异常．
（2）图甲中①可以表示DNA在复制过程中发生了基因突变，推测β链碱基组成为GUA．
（3）依据图乙可判断出镰刀型细胞贫血症的致病基因是（显或隐）隐性，位于常染色体上．像这类有家族遗传病史的人，婚前应进行遗传咨询．
（4）Ⅱ₆的基因型是Bb；通过鉴定得知Ⅱ₅为该病基因携带者，若Ⅱ₅和Ⅱ₈婚配，后代中出现患病女儿的概率是$\frac{1}{12}$．

Answer 1

分析 分析甲图：甲图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程，②表示转录过程．
分析乙图：乙图表示一个家族中该病的遗传系谱图，3号和4号都正常，但它们有一个患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变，直接原理是蛋白质结构异常．
（2）图甲中①可以表示DNA在复制过程中发生了基因突变；按照碱基互补配对原则，α链的碱基序列是CAT，β链的碱基序列是GUA．
（3）由分析可知，镰刀型细胞贫血症的常染色体隐性遗传病．像这类有家族遗传病史的人，婚前应进行遗传咨询．
（4）根据Ⅲ₁₀（bb）可知Ⅱ₆的基因型是Bb；通过鉴定得知Ⅱ₅为该病基因携带者（Bb），若Ⅱ₅和Ⅱ₈（基因型及概率为$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb）婚配，后代中出现患病女儿的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{12}$，．
故答案为：
（1）蛋白质结构异常       
（2）基因突变     GUA
（3）隐   常    遗传咨询         
（4）Bb        $\frac{1}{12}$

点评 本题具有一定的难度，考查了基因表达、系谱图的分析、基因分离组合定律的应用、基因突变等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，属于中档题．