Question

1．人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的$\frac{CGG}{GCC}$序列重复导致的．基因中$\frac{CGG}{GCC}$重复次数与表现型的关系如表所示，某家族遗传系谱图如图所示（有阴影的表示患者）．下列叙述不正确的是（　　）

类型	基因中$\frac{CGG}{GCC}$ 重复次数	表现型
		男性	女性
正常基因	＜50	不患病	不患病
前突变基因	50～200	不患病	不患病
全突变基因	＞200	患病	杂合子：50%患病；50%正常 纯合子：100%患病

• A． 导致8号出现脆性X综合症的变异类型是基因突变
• B． 该遗传病的男性患者一般多于女性患者
• C． 调查脆性X综合症的发病率需在人群中随机调查
• D． Ⅱ5与某FMR1基因正常的女性婚配，所生男孩患病的概率为$\frac{1}{4}$

Answer 1

分析 基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换．基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期．基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性．
根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．
根据题意可知，脆性X综合征属于伴X染色体遗传，图中1和2生了个患该病的男孩，说明该病为X染色体隐性遗传；
患甲病的3号和4号生了一个不患甲病的10，则该病为显性遗传，又由于父亲患病而女儿表现正常，因此该病为常染色体显性遗传病．

解答 解：A、导致8号出现脆性X综合症的变异类型是基因重组，A错误；
B、根据系谱图中健康的1号和2号生了个有病的5号，可以判断该病为隐性病，结合题干可知，该病为伴X隐性遗传病，因此该遗传病的男性患者一般多于女性患者，B正确；
B、调查脆性X综合症的发病率需在人群中随机调查，C正确；
D、Ⅱ5与某FMR1基因正常的女性婚配，由于女性可能给后代致病基因的概率为$\frac{1}{4}$，故所生男孩患病的概率为$\frac{1}{4}$，D正确．
故选：A．

点评 本题考查人类遗传病、基因突变和基因分离定律的相关知识，意在考查学生的识图能力、分析图表的能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．