Question

6．图甲表示人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，如果缺少酶3（络氨酸酶），就会患白化病（即皮肤、毛发等处不能合成黑色素，表现出白化症状）；如果缺少酶1（苯丙氨酸羟化酶），就会患苯丙酮尿症，即缺少酶1苯丙氨酸就不能按正常代谢途径转变为络氨酸，而沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内积累，聚集在血液和脑脊液中，会造成脑发育障碍而成痴呆等症状．

（1）人体内环境中的络氨酸除图甲中所示的来源外，还可来自于食物．
（2）若酶1由a个氨基酸组成，则酶1的基因碱基数目不能少于6n，合成酶1的过程中至多脱去了n-1个水分子．
（3）从以上实例可以看出基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状，图乙所示上述两种性状的等位基因分别用苯丙酮尿症A、a，红绿色盲B、b表示．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因，I-3个体涉及上述两种性状的基因型是AaX^HX^h．
（4）Ⅱ-3已经怀孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是1；如果生育一个男孩，健康的概率是0.75．

Answer 1

分析 分析甲图：如果缺少酶3就会患白化病；如果缺少酶1，就会患苯丙酮尿症，即缺少酶1苯丙氨酸就不能按正常代谢途径转变为络氨酸，而沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内积累，聚集在血液和脑脊液中，会造成脑发育障碍而成痴呆等症状．
分析乙图：由系谱图中的Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1可知，该病为常染色体隐性遗传病．而红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）人体中氨基酸分必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸只能通过食物中获得，而酪氨酸属于非必需氨基酸，既能从食物中获得，又能自身合成．
（2）若酶1由a个氨基酸组成，根据转录和翻译的知识可知，DNA分子中碱基数：mRNA中碱基数：蛋白质中氨基酸数=6：3：1，因此酶1的基因碱基数目不能少于6n，合成酶1的过程中至多脱去了n-1个水分子．
（3）从以上实例可以看出基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状，图乙所示上述两种性状的等位基因分别用苯丙酮尿症A、a，红绿色盲B、b表示．根据“无中生有为隐性，隐性看女病，女并不男正非伴性”可知，尿黑酸尿症属于常染色体隐性遗传病，即Ⅱ3基因型可以用一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因，I-3个体涉及上述两种性状的基因型是 AaX^HX^h．
（4）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型为AAX^HY，Ⅱ-3的基因型为aaX^HX_{^_}（$\frac{1}{2}$aaX^HX^H，$\frac{1}{2}$aaX^HX^h）．可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$，所以正常的概率为1-$\frac{1}{4}$=$\frac{3}{4}$．
故答案为：
（1）食物
（2）6n     n-1
（3）酶的合成      AaX^HX^h 
（4）1    0.75

点评 本题具有一定的综合性，考查营养物质的代谢、遗传病的判断、遗传定律的应用以及产前诊断等知识，意在考查考生的析图能力、理解能力和应用能力，难度适中．