Question

19．关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）

• A． 人类遗传病完全由遗传因素决定
• B． 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
• C． 单基因遗传病都是由显性致病基因引起的
• D． 猫叫综合征产生的根本原因是染色体结构变异

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、人类遗传病由遗传因素和外界环境因素共同决定，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变（碱基对的替换），B正确；
C、单基因遗传病都是由一对等位基因引起的，包括显性遗传病和隐性遗传病，C错误；
D、猫叫综合征产生的根本原因是染色体结构变异（第5号染色体缺失一段），D正确．
故选：BD．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及相关知识，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．