Question

【题目】（四）请回答有关遗传现象的相关问题。

图12是人类某一高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示)。

【1】控制LDL受体合成的是________基因。基因型为________的人，其血液中胆固醇含量高于正常人。

图13是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况。

【2】Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出白化病Ⅱ6，这种现象符合________定律。

【3】若Ⅱ7与Ⅱ8结婚，会生出白化病和高胆固醇血症的孩子，可能的原因是_______。若Ⅱ8已怀孕，为避免上述两种遗传病患儿的出生，可采取有效的预防措施是_______。

Answer 1

【答案】

【1】D（显性）Dd、dd

【2】基因分离定律

【3】基因突变AD

【解析】根据题意和图示分析可知：图12中，正常的人细胞膜表面存在较多的LDL受体，而中度患病的该受体减少，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状。图13中，图中看出，7号为中度高胆固醇血症患者，基因型为Dd，而8号表现正常，基因型为DD；又由于6号和9号均为白化病患者，因此判断他们的双亲均为杂合子，则7号和8号的基因型均为Aa所以7、8的基因型分别为AADd、AaDD。

【1】由图12中可以看出，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状，可用dd表示，因此控制LDL受体合成的是显性基因D。基因型为DD的个体细胞膜上具有较多的LDL受体，因此血液中胆固醇含量少，Dd和dd个体该受体较少或没有该受体，因此血液中胆固醇含量较高。

【2】白化病受一对等位基因的控制，遵循基因的分离定律。

【3】正常情况下，Ⅱ7（Dd）与Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患严重高胆固醇血症DD，若它们生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了基因突变。为避免生下患这两种病的孩子，应该禁止近亲结婚，且Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是基因诊断。