Question

下图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图(控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示)，根据有关知识回答下列问题：

图1

(1)控制LDL受体合成的是________性基因，基因型为________的人血液中胆固醇含量高于正常人。

(2)调查发现在人群中每1 000 000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是____。

(3)由图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)进入细胞的方式是________，这体现了细胞膜的结构特点是________。

(4)图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ₇和Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是________，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是________。若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了________。

图2

 

Answer 1

(1)显　Dd和dd　(2)999/1 000

(3)胞吞(内吞)作用　具有流动性

(4)1/18　基因诊断(基因检测)　基因突变

 

(1)由题图信息可知，缺乏LDL受体，严重患病是隐性性状，即dd，而Dd为中度患病，均能导致血液中胆固醇含量高于正常人。(2)根据严重患病是隐性性状，即dd，基因型频率为1/1 000 000，可知d基因频率为1/1 000，则正常D基因频率为1－d基因频率＝999/1 000。(3)读图可知进入细胞的是胆固醇低密度脂蛋白(LDL)，属于大分子蛋白质，判断出进入细胞的方式是“胞吞”，有膜包被与细胞膜融合进入细胞，体现了细胞膜的流动性。(4)据图分析第Ⅱ₇号基因型为1/3AADd或2/3AaDd，Ⅱ₈号基因型为1/3AADD或2/3AaDD，生一个同时患两种病的孩子的几率为：2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18。产前诊断包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断，白化病和高胆固醇血症都是单基因遗传病，宜采用基因诊断的方法。