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【题目】血友病是伴X染色体隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生了一个患血友病的男孩;小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。下列相关叙述正确的是

A.抗维生素D佝偻病的遗传方式与血友病的相同

B.若两个女儿的基因型相同,则小女儿生出患病男孩的概率为1/8

C.血友病女性和正常男性婚配,只需进行B超检查即可查出胎儿是否患血友病

D.上述大女儿的儿子患病的原因是大女儿的卵母细胞在减数分裂过程中发生了基因重组

【答案】C

【解析】

血友病是伴X隐性遗传病。现一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了-个患血友病的男孩。推测此女儿是血友病的携带者。

A、抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传,血友病是伴X隐性遗传病,A错误;

B、由题干可知,大女儿的基因型是杂合子,若两个女儿基因型相同,小女儿生出患病男孩的概率为1/4B错误;

C、正常男性和血友病女性婚配,子代中只有男孩才会患病,可通过B超检查即可避免血友病的胎儿出生,C正确;

D、大女儿儿子患病的原因是大女儿卵原细胞减数分裂时发生了基因分离,产生了含致病基因的卵子,并遗传给了儿子,D错误。

故选C

练习册系列答案
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科目:高中生物 来源: 题型:

【题目】下列关于 DNA 分子结构和复制的叙述不正确的是

A.通常情况下,双链 DNA 分子中的嘌呤总数与嘧啶总数相等

B.DNA 分子中每个脱氧核糖上均连接着一个磷酸和一个碱基

C.DNA 复制的场所有细胞核、线粒体和叶绿体

D.DNA 复制不仅需要脱氧核糖核苷酸作原料,还需要 ATP 供能

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科目:高中生物 来源: 题型:

【题目】蛋白质在生物体内具有重要的作用,下列叙述不正确的是

A.蛋白质化学结构的差异不仅仅与R基团的不同有关

B.细胞内蛋白质的合成通常需要另一种蛋白质的参与

C.研究分泌蛋白的合成与分泌过程不能用3H只标记亮氨酸的羧基

D.细胞膜和细胞质基质中负责转运氨基酸的载体都是蛋白质

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科目:高中生物 来源: 题型:

【题目】重庆市渝东南的少数民族,有用糯米做醪糟的传统习俗。具体做法是:糯米浸泡24小时后上锅旺火蒸20分钟,自然晾凉至室温,将安琪酒曲凉开水化开后倒入其中搅匀。装入容器留1/3空间,盖好盖子,用塑料袋包裹好,然后用棉被包裹放在温暖的地方,两天后即可食用。

(1)做醪糟时用的安琪酒曲中含有大量__________菌种。

(2)做醪糟前最好把锅、铲子、装醪糟的容器等器具蒸10分钟左右,目的是_______________

(3)安琪酒曲不能用滚烫的开水化开,因为_______________________

(4)容器留1/3的空间可为酒曲微生物提供____________,有利于发酵初期酒曲微生物的___________

(5)发酵中后期容器最好放置在____________环境中,发酵过程中用塑料袋密封包裹的目的是__________________________________

(6)将发酵两天的醪糟放置于冰箱中保存,对于防止醪糟进一步酒化影响口感有很好的效果。因为________________________________________

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科目:高中生物 来源: 题型:

【题目】阅读

单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗?

目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法,致死、致崎和致残率高,给家庭和社会造成了巨大负担,因此避免此类患儿出生尤为重要。

传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的,有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。

基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法,在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证。

NIPD通过扩增胎儿通用序列,如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型,来诊断单基因遗传病,而不是直接检测基因突变,比如仅在男胎中确诊杜氏肌营养不良,或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症,这样避免了大约50%的有创产前诊断。早期一些NIPD是应用PCR及限制性内切酶切断包含突变位点的DNA序列,再通过琼脂糖凝胶电泳判定结果检测基因突变,如与软骨发育不全相关的FGFR3基因突变,该方法准确,快速,费用相对低,但评价结果主观性强,大约7%~8%无肯定结论,也不适用所有突变。

IPD技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病,即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下,技术方法简单直接,因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内,通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将提示胎儿为携带者或正常。利用PCR和限制性内切酶分析在母体血浆中发现了一种父源性遗传的引起囊性纤维化的突变。

母体血浆中细胞游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA大约占5%-10%,且随着孕周增加而增加,但其相对数量在孕期是高度变化的,影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲体质量指数和母亲是否有先兆子痫等。考虑到这些不可预知的因素,NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此,取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿DNA的最大比例。

利用母体血浆DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步,诊断疾病的种类在逐渐增加,从最初只能鉴定是否遗传父源性突变,到可以分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病,而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险,使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。但临床应用中NIPD仍面临许多挑战,对于复杂单基因遗传病或罕见突变,试验过程繁琐,费用较高,其大规模用于临床还有一段时间。随着NIPD的发展,在今后的临床实践中,还需制定检测标准和指导方针,建立质量保证体系和专业培训,以及商讨可能出现的伦理问题。

1)单基因遗传病如何定义?它的群体发病率和患者后代发病率如何?___________

2)产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术?__________ 。预防遗传病的措施有哪些? _______

3)对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病,需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲(95%)般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么? ________

4NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么?___________

5)用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题? __________

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科目:高中生物 来源: 题型:

【题目】如图表示植物光合作用、细胞呼吸中氧的转移过程。下列叙述正确的是

H2OO2H2O CO2 C3 (CH2O)

A.过程①②都有ATP生成B.过程②③进行的场所相同

C.过程②⑤所需[H]全部来源于过程①D.过程①③⑤都需在生物膜上进行

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科目:高中生物 来源: 题型:

【题目】细胞是生物体结构和功能的基本单位,下列关于细胞的说法错误的是

A.都有相似的基本结构,如细胞质、细胞膜和细胞核(或拟核)

B.都有核糖体这一细胞器

C.都以DNA作为遗传物质

D.新细胞都可以从老细胞中产生

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科目:高中生物 来源: 题型:

【题目】在氧气充足条件下,肿瘤细胞的能量供应主要依赖效率较低的糖酵解途径,并产生大量乳酸。甘油醛一3-磷酸脱氢酶(GAPDH)是糖酵解途径中的一个关键酶。下列叙述正确的是

A.抑制乳酸脱氢酶活性会使癌细胞中糖酵解过程受阻

B.若仅考虑葡萄糖为氧化底物,癌症患者消耗的氧和产生的CO2的比值小于1

C.由题干信息可知,肿瘤细胞所需能量比正常细胞少

D.GAPDH基因只在肿瘤细胞中表达

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科目:高中生物 来源: 题型:

【题目】下列关于细胞膜的结构和功能的叙述,错误的是(

A.细胞膜把细胞分隔成胞内、胞外两个不同环境

B.水分进出细胞不受细胞膜的限制

C.膜蛋白选择性转运离子,有利于维持细胞内部环境的相对稳定

D.膜多糖参与信号识别和传递,有利于细胞间的功能协调

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