Question

贝贝出生仅20个月就出现皮疹，便血等症状，昆明某儿童医院做过免疫功能检查后，怀疑他患上罕见的遗传病--原发性免疫缺陷病．
请回答以下问题：
（1）可以采取

 

方法准确判断贝贝是否得了遗传病．从理论上分析采用

 

的方法从根本上治疗此病．
（2）经香港大学医学院专家进行DNA序列分析，证明了贝贝的WAS蛋白基因的1388位碱基由G变为了T，最后诊断结果为：伴血小板减少，湿疹的免疫缺陷病．
该遗传病的类型属于

 

，发生的变异类型属于

 

．
（3）由于这种治疗方法目前还未在临床上普遍使用，目前，药物治疗是最可行的方法．
可通过

 

工程技术大量生产药用，该技术一般分为以下四个步骤：目的基因的获取→

 

→

 

→

 

．
（4）除了以上措施外，还可通过注射

 

（填一种蛋白质）以增强抵抗力．
（5）贝贝由于免疫缺陷，某医生建议注射干扰素（一种糖蛋白），天然干扰素不易保存，将其一个半胱氨酸变成丝氨酸，可在-70℃下保存半年，目前可以用

 

工程做到这一些，该过程的一般流程为

 

．

Answer 1

考点：基因工程的原理及技术,基因工程的应用,蛋白质工程

专题：

分析：基因治疗不是对患病基因的修复，基因检测所用的 DNA 分子只有处理为单链才能与被检测的样品，按碱基配对原则进行杂交．
基因工程技术的基本步骤：
（1）目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成．
（2）基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等．
（3）将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样．将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法．
（4）目的基因的检测与鉴定：分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因--DNA分子杂交技术；②检测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术；③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原-抗体杂交技术．个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等．
蛋白质工程指以蛋白质的结构规律及其与生物功能的关系作为基础，通过基因修饰或基因合成，对现有蛋白质进行基因改造，或制造一种新的蛋白质，以满足人类的生产和生活的需要．蛋白质工程的操作过程：预期蛋白质功能→设计预期的蛋白质结构→推测应有氨基酸序列→找到对应的脱氧核苷酸序列（基因）．

解答： 解：（1）人类的遗传病可以采取基因诊断方法准确判断贝贝是否得了遗传病．从理论上分析采用基因治疗的方法从根本上治疗此病．
（2）基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换．由于香港大学医学院专家进行DNA序列分析，证明了贝贝的WAS蛋白基因的1388位碱基由G变为了T，所以发生的变异类型属于基因突变，该遗传病的类型属于单基因遗传病．
（3）通过基因工程技术大量生产药物，该技术一般分为以下四个步骤：目的基因的获取→基因表达载体的构建→将目的基因导入受体细胞→目的基因的检测与鉴定．
（4）治疗原发性免疫缺陷病，还可通过注射抗体以增强抵抗力．
（5）通过蛋白质工程可对现有蛋白质进行基因改造，以满足人类的生产和生活的需要，使干扰素可在-70℃下保存半年．该蛋白质工程过程的一般流程为从预期的蛋白质的功能出发→设计预期蛋白质的结构→推测应有的氨基酸序列→找到相对应的脱氧核苷酸序列．
故答案为：
（1）基因诊断   基因治疗
（2）单基因遗传病   基因突变
（3）基因   基因表达载体的构建    将目的基因导入受体细胞   目的基因的检测与鉴定
（4）抗体
（5）蛋白质     从预期的蛋白质的功能出发→设计预期蛋白质的结构→推测应有的氨基酸序列→找到相对应的脱氧核苷酸序列

点评：本题知识点简单，考查基因工程和蛋白质工程的相关知识，只要考生识记基因工程和蛋白质工程的操作步骤，明确基因表达载体的构建是其核心步骤即可正确答题，属于考纲识记层次的考查．