Question

1．DNA分子中特定片段的“拷贝数变异”是指与本物种正常的基因组相比，染色体上发生的一种结构变异．某研究小组利用PCR方法，检测了莱芜猪（2n=38）种群体细胞中R基因拷贝总数，并分析了该基因在莱芜猪2个家系中的遗传规律．
（1）图1为R基因在13号染色体上的位置及拷贝数示意图．
①与a比较，b、c染色体发生了R基因所在片段的缺失、重复．R基因拷贝数的改变可能导致基因表达量（控制合成的蛋白质的量）量的改变，引起性状的改变．
②用PCR技术检测体细胞中R基因的拷贝数时，需确保R基因和内参序列（每个细胞中均有2个拷贝，且稳定存在）的扩增效率一致（一致，不一致）．R基因拷贝数越多，则在扩增过程中作为复制的模板的量也越多，相同条件下扩增产物也越多．将R基因与内参序列的PCR扩增结果进行对比，可推算出R基因的拷贝数．
（2）图2是莱芜猪的2个家系图．若体细胞中染色体由图1中a、c组成，则用$\frac{1}{2}$表示，其R基因拷贝总数为3，以此类推．在产生生殖细胞时，13号染色体上的R基因不发生交叉互换．
①A家系后代理论上还应有R基因组合为$\frac{0}{0}$的个体．本研究中并没有发现该类型子代个体．对此有两种推测，一是$\frac{0}{0}$受精卵胚胎期致死，无法看到此类型个体．二是本研究的样本数量少（家系数量少），不能使所有的基因组合在后代都出现．为验证第二种推测，需要更多莱芜猪家系中调查．
②在B家系中，604号、1631号、174号个体的R基因拷贝总数依次为3、3、2，由于子代中出现了R基因拷贝总数为2的个体，所以604号的基因组合只能是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 1、染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位、倒位等，染色体结构变异会改变基因的数目及排列顺序进而影响生物的性状．
2、减数分裂过程中，同源染色体分离，分别进入不同的配子中，位于同源染色体上的基因也随之分离，分别进入配子中，随配子遗传给后代．

解答 解：（1）①与a相比，b染色体缺失R部分结构，C重复了R部分结构；R基因拷贝数的改变可能导致基因表达量（控制蛋白质合成的量）发生改变，进而引起生物性状改变．
②用PCR技术检测体细胞中R基因的拷贝数时，需确保R基因和内参序列的扩增效率一致；PCR扩增需要模板，R基因拷贝数越多，则在扩增过程中作为复制的模板的数量越多．
（2）①按照分离定律，A家系父本产生的配子的类型及比例是0：2=1：1，母本产生的配子的类型及比例是0：1=1：1，由于雌雄配子结合是随机的，因此A家系后代理论上还应有R基因组合为$\frac{0}{0}$的个体；本研究中并没有发现该类型子代个体可能的原因是$\frac{0}{0}$受精卵胚胎期致死或者是样本数量过少；能使所有的基因组合在后代都出现．为验证第二种推测，需要扩大样本数量，选择更多莱芜猪家系进行调查．
②由题意知，174号R基因拷贝总数2个，因此604的3个基因组合只能是$\frac{1}{2}$．
故答案为：
（1）①缺失、重复      基因表达量（控制合成的蛋白质的量）
②一致           模板
（2）①$\frac{0}{0}$           $\frac{0}{0}$受精卵胚胎期致死    样本数量少（家系数量少）       更多莱芜猪家系中调查
②2      $\frac{1}{2}$

点评 本题的知识点是染色体结构变异，基因分离定律的实质，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，并应用相关知识进行推理、解答问题．