Question

（8分）遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：

（1）正常基因中发生突变的碱基对是 。

（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量 ，进而使该蛋白质的功能丧失。

（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于 染色体上的 性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是 ，该家系中③号个体的致病基因是通过 获得的。

③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是 。

 

Answer 1

(1)G//C （2）减小 （3）①常 显 ②基因突变； 遗传 ③1/6（2分）

【解析】

试题分析：（1）该基因中一对碱基突变后，使编码谷氨酰胺密码子转变成终止密码子，由谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）可知，发生改变的碱基是C变成U，因此模板链中发生突变的碱基对是G//C。

（2）基因突变后，使翻译提前终止，导致蛋白质的相对分子质量减小。

（3）①由于1号和2号患病，而生出的女儿4号正常，可推测乳光牙是常染色体显性遗传病；②产生乳光牙的根本原因是决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，即基因突变；子代的基因是从父母中遗传获得；③根据4号正常（aa）可知，1、2号的基因型都是Aa，3号的基因型是1/3AA或

2/3Aa，与一个正常男性（aa）婚配，生出正常男孩的概率为：2/3×1/2×1/2=1/6。

考点：本题考查常见的人类遗传病、基因指导蛋白质的合成、基因突变， 意在考查学生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论；能理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题。