Question

图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症（甲病）和另一种遗传病（乙病）调查后得到的遗传系谱图。调查发现Ⅰ－4的家族中没有乙病史。试回答（以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因）。
 
⑴图1中①②表示遗传信息流动过程，①发生的时期是                          ，②发生的场所是                   ；β链碱基组成为           。
⑵若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状           (会或不会)发生改变。
⑶镰刀型细胞贫血症(甲病)的遗传方式为           ；判断的依椐为             。该病来源于基因突变，合成了异常血红蛋白导致红细胞结构异常，影响正常功能，说明基因通过控制                   ；该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变具有                      和有害性特点。
⑷若Ⅲ－2与Ⅲ－3婚配，U同时患两种病女孩的可能性为            ；若U已有一个两病兼发的哥哥，则U正常的可能性为            。
⑸假设某地区人群中10000人当中有一个甲病患者，若Ⅲ－1与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患甲病小孩的概率是              （用分数表示）。

Answer 1

⑴细胞分裂间期（有丝分裂间期或减数分裂第一次分裂之前的间期）    细胞核   GUA
⑵不会
⑶常染色体隐性遗传 夫妇没病生出有病的女孩 蛋白质的结构直接控制生物的性状 低频性
⑷0    9/16
⑸  1/101

解析试题分析：根据题意和图示分析可知：由于DNA分子是双链较稳定，因此基因突变一般发生在细胞分裂间期DNA分子复制时。染色体分布在细胞核中，所以DNA分子复制场所是细胞核，CTT突变为CAT，由它转录形成的β链碱基组成为GUA。若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，转录形成的密码子就由GAA变成了GAG，而谷氨酸的密码子是GAA，GAG，所以由此控制的生物性状不会发生改变。根据图2可知，女儿患病而父母正常，则为常染色体隐性遗传。从合成了异常血红蛋白导致红细胞结构异常，表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。由于该病十分罕见，说明基因突变具有低频性。根据图2和Ⅰ－4的家族中没有乙病史，可判断出乙病为伴X隐性遗传病。因为Ⅲ－2正常，所以不可能生出患病的女儿。若U已有一个两病兼发的哥哥，则U正常的可能性为3/4×1/4=9/16。因某地区人群中10000人当中有一个甲病患者，说明甲病的基因频率为1%，Aa频率为2Aa=2×99/100×1/100=198/10000。AA频率为1-Aa-aa=9801/10000。可得表现正常中Aa频率为Aa/(Aa+AA)=2/101。所以Ⅲ－1与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患甲病小孩的概率是2/101×1/2=1/101。
考点：本题考查基因突变、人类遗传病分析的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力以及识图分析能力。