Question

甲病（CF/cf）是某地区人群中常见的遗传病，患者体内外分泌细胞分泌的黏液不能被及时清除，引起阻塞和感染，使肺部气道受阻．如图为某家族该病的遗传系谱．请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为

 

，患者基因型为

 

．调查发现该病的患病频率为1/2500，则致病基因频率为

 

．
（2）图中Ⅲ-10和一个与他的家庭患病情况相同的正常女性婚配，子女中出现患病男孩的概率是

 

．
（3）某对夫妇的基因型与图中Ⅱ-3和Ⅱ-4相同，他们的3个孩子中有1个患甲病的概率是

 

．
（4）研究者从患者的一块皮肤上分离出汗腺导管，并将它放在高浓度的盐溶液中，发现只有Na⁺进入导管内，而Cl^-没有进入．从正常人体上分离出来的汗腺导管，Na⁺和Cl^-都会进入导管内．由此说明患者体内的

 

发生改变导致功能异常．
（5）目前常采用基因治疗法医治甲病，将获得的目的基因

 

到腺病毒的DNA上形成重组腺病毒，然后让其感染患者呼吸道上皮细胞，使目的基因进入并得以

 

．在基因治疗过程中，腺病毒作为

 

．
（6）某患者在治疗期间由于吸入重组腺病毒剂量偏高，导致身体有短暂低热，接触到腺病毒的鼻腔上皮有大量白细胞渗出，这一现象说明患者对腺病毒产生了

 

反应．

Answer 1

考点：基因的自由组合规律的实质及应用

专题：

分析：阅读题干和题图可知，本题的知识点是基因分离规律，梳理相关知识点，然后分析遗传图解，根据问题提示结合基础知识进行回答．

解答： 解：（1）根据题意和图示分析可知：9号女性患病，父母正常，所以为常染色体隐性遗传．患者为隐性纯合体，其基因型为cfcf，致病基因频率为1/50，人群中患病频率为1/50×1/50=1/2500．
（2）图中Ⅲ-10和一个与他的家庭患病情况相同的正常女性婚配，则他们的基因型为CFcf的几率为2/3，所以子女中出现患病男孩的概率是2/3×2/3×1/2=1/18．
（3）由于某对夫妇的基因型与图中Ⅱ-3和Ⅱ-4相同，都为CFcf，他们的3个孩子中有1个患甲病的概率是1/4×3/4×3/4×3=27/64．
（4）Na⁺和Cl^-进出细胞的方式是主动运输，需要载体和能量．因此，Na⁺进入导管内，而Cl^-没有进入的原因是细胞膜上Cl^-通道（载体）蛋白发生改变导致功能异常．
（5）基因治疗要将获得的目的基因插入到腺病毒的DNA上形成重组腺病毒，然后让其感染患者呼吸道上皮细胞，使目的基因进入并得以表达．在基因治疗过程中，腺病毒作为载体．
（6）患者对腺病毒能产生炎症反应，使身体有短暂低热，接触到腺病毒的鼻腔上皮有大量白细胞渗出．
答案：（1）常染色体隐性遗传     cfcf      1/50  
（2）1/18   
（3）27/64（或42%）
（4）细胞膜上Cl^-通道（载体）蛋白
（5）连接（或插入）     表达     载体
（6）炎症（或非特异性免疫）

点评：本题考查基因分离规律的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．