Question

人类遗传病发病率逐年增高．相关遗传学研究备受关注．根据以下信息回答问题：

（1）上图为两种遗传病系谱图．甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，6号个体无致病基因．4号个体基因型为

 

，7号个体基因型为

 

，如果8与9婚配，生出正常孩子的概率为

 

．
（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列．科学家对CGG重复次数与F基因表达两者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

CGG重复次数（n）	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）	50	50	50	50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）	1000	400	120	0

此项研究的结论是：

 

．进一步可以推测出：CGG重复次数可能影响mRNA与

 

的结合．
（3）用小鼠睾丸作实验材料观察细胞分裂：看到一些处于分裂期中期的细胞，假如它们正常分裂，能产生的子细胞有

 

．如图是观察到的同源染色体（A₁和A₂）联会配对的情况，若A₁正常，A₂发生改变．原因是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,细胞的减数分裂,伴性遗传

专题：

分析：本题考查了一下知识点：（1）通过遗传系谱图考查了遗传病方式的判断和患病概率的计算；（2）图表形式呈现一定的信息，要求学生根据表格数据得出结论并作出相关推测；（3）减数分裂观察实验．

解答： 解：（1）由图示直接判断甲病：II-4患病但是I-1正常（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，II-5患病而III-11正常（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不是伴Y染色体遗传病，那么只可能是常染色体上的遗传病．如果是常染色体上的隐性遗传病，则II-6号为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病．乙病由I-1、I-2无乙病生出II-4患乙病（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则II-6为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病．进一步较易推断出II-4的基因型是AaX^bY，III-7的基因型是aaX^BX^b，III-8的基因型是AaX^BY，III-9的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，这样分以下两种情况：①III-8和III-9生出正常的孩子的不完整基因型是aaX^B_-，概率是

1

2

×

1

4

×

3

4

=

3

32

，②III-8与III-9生出正常的孩子的不完整的基因型为aaX^B_-，概率是

1

2

×

1

4

×1=

1

8

，所以二者生出正常孩子的概率是

3

32

+

1

8

=

7

32

．
（2）由图表中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能由于CGG重复影响mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成．
（3）小鼠睾丸内的细胞分裂产生的子细胞可能有次级精母细胞、精细胞、精原细胞三种类型．同源染色体练会以后如图示，A1正常，由此可以看出，A2发生了染色体片段的缺失造成联会时有一部分不能正常联会．
故答案为：
（1）AaX^bY   aaX^BX^b  

7

32

（2）CGG重复次数不影响F转录，但影响翻译（蛋白质的合成）   核糖体
（3）次级精母细胞、精细胞、精原细胞   缺失

点评：此题主要考查人类常见遗传病的遗传方式的判断，意在考查学生分析遗传系谱图的能力，综合运用所学基础知识的能力以及形成系统知识网络结构的能力．难度适中．