苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶 ① 会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。_____________________________________。
（2）右图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
① 该缺陷基因是____________性基因，在____________染色体上。
② 如果 Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么 Ⅱ3和Ⅱ4 再生一个同时患两种病的孩子的几率是____________。
③若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用________________________技术，依据的原理是________________________。
(1）不正确。缺乏酶 ① ，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 ① 不会导致尿黑酸症或白化病。
（2） ① 隐 常 ② 9/64 ③DNA 分子杂交 碱基互补配对原则
解析： 本题考查的是基因对性状的控制。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
（1） 当缺乏酶 ① 时，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶 ① 不会导致尿黑酸症或白化病。
（2） 这里考查的是遗传系谱的分析。由Ⅱ3和Ⅱ4没有病，而生出患此病的孩子，证明是隐性遗传病。若是伴X遗传，Ⅲ8患病，则Ⅱ3一定患此病，则该病是常染色体隐性遗传。若Ⅲ8患三种病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，说明Ⅱ3和Ⅱ4三对基因均是杂合的。因此患两种病孩子的概率是1//4×1/4×3/4×3=9/64. 若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用DNA 分子杂交技术，依据的原理是碱基互补配对原则。
错题分析：本题做错的原因在于对基因对性状的控制机理不清楚，以及对分析图表的能力欠缺。
科目：高中生物 来源： 题型：
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶 患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是 。
（2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了 个水分子，合成酶①的场所是 ，酶①基因的碱基数目至少为 。
（3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是 性基因，在 染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ生一个正常孩子的几率 。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为 ，原因是
。
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科目：高中生物 来源： 题型：
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。
(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为正确吗？请说明理由。
(2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3，现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是 。
(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该缺陷基因是 性基因，在 染色体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是 。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并分析选与不选的原因。
④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用 技术，依据的原理是 。
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科目：高中生物 来源：2013-2014学年广东中山华侨中学高三上期第三次模拟考试生物卷（解析版） 题型：综合题
（16分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。请据图回答下列问题：
（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少 。
（2）若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了 个水分子，酶③基因的碱基数目至少为 。
（3）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是 。
（4）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
①该病的遗传方式是 。
②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率 ，Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率 。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体，并解释原因。 。
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科目：高中生物 来源：2010年河北省高二下学期4月月考生物卷 题型：综合题
(4分)回答下列有关遗传病问题：
苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：
(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少＿＿＿＿＿。
(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患＿＿＿＿＿＿＿＿。
(3)根据该图有人认为缺少酶①时，一定会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为是否正确，并说明理由：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
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