Question

5．如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ₄为患者相关叙述不合理的是（　　）

• A． 该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上
• B． 该病易受环境影响，Ⅱ₃是携带者的概率为$\frac{1}{2}$，Ⅱ₃与Ⅱ₄属于直系血亲
• C． 若I₂携带致病基因，则I₁、I₂再生一个患病男孩的概率为$\frac{1}{8}$
• D． 若I ₂不携带致病基因，则I₁的一个初级卵母细胞中含2个致病基因

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他们有一个患病儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病（相应基因用A、a表示）．据此答题．

解答 解：A、Ⅱ₄具有这种遗传病，说明这种遗传病是隐性遗传病，可能是常隐或伴X隐性遗传病，A正确；
B、如果这种遗传病为伴X隐性遗传病，Ⅱ₃是携带者的概率为$\frac{1}{2}$； 如果这种遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ₃是携带者的概率为$\frac{2}{3}$；Ⅱ₃与Ⅱ₄属于旁系血亲，B错误；
C、若I₂携带致病基因，说明了这种遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型都为Bb，I₁、I₂再生一患病男孩的概率为：$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$，C正确；
D、若Ⅰ₂不携带致病基因，则为X染色体隐性遗传病．设该病的正常基因是A，致病基因是a，Ⅱ₄的基因型为X^aY，Ⅰ₁的基因型为X^AX^a，初级卵母细胞中的基因已经在间期复制了．因此Ⅰ₁的一个初级卵母细胞中含2个致病基因，D正确．
故选：B．

点评 本题主要考查学生对知识的分析和理解能力．遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断．产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．