Question

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--．请问：
（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？

 

．在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在下表填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用十、-表示）．

细胞名称	遗传标记
1个精（卵）原细胞
1个初级精（卵）母细胞
2个次级精母细胞或1个次级卵母细胞和1个第一极体
4个精细胞或1个卵细胞和3个第2极体

（2）21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在

 

中．
（3）能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症？

 

．请说明其依据．

 

．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害,细胞的减数分裂

专题：

分析：因为父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--，所以正常情况下，母亲产生的卵细胞的基因组成是-，父亲产生的精子是-或+，因此子代的基因组成应该是+-或--．21三体综合征患儿，基因型为++-，多一条+，所以和父亲精子形成中21号染色体在减数分裂中未正常分离有关，无论是减数第一次分裂同源染色体未分离还是减数第二次分裂姐妹染色单体未分离，都可以导致该结果．题目中假设同源染色体的配对和分离是正常的，所以减数第二次分裂姐妹染色单体的分离异常．染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而镰刀型贫血征患者的基因突变是染色体的一个位点上的变化，是显微镜下观察不到的，但是由于基因突变导致的红细胞形态改变是可见的．

解答： 解：（1）据分析可知，21三体综合征患儿基因型为++-，多一条+，所以和父亲精子形成中21号染色体在减数分裂中未正常分离有关，又题目中假设同源染色体的配对和分离是正常的，所以减数第二次分裂姐妹染色单体的分离异常．
（2）基因的转录过程发生在细胞核内．
（3）染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而镰刀型贫血征患者的基因突变是染色体的一个位点上的变化，是显微镜下观察不到的，但是由于基因突变导致的红细胞形态改变是可见的．
故答案为：（1）父亲  （注：表格中对应的单元格答案可以互换）

细胞名称	遗传标记的基因型
1个精（卵）原细胞	+一
1个初级精（卵）母细胞	++一一
2个次级精母细胞或1个次级卵母细胞和1个第一极体	++		一一
4个精细胞或1个卵细胞和3个第2极体	++		一	一

（2）细胞核
（3）能  在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．

点评：本题考查了遗传病的类型，解答本题的关键是理解个别染色数目的增加或减少与减数分裂异常的关系，即非整倍体变异的原因．