Question

【题目】人类第7号染色体和第9号染色体之间可能发生图1所示的变异，该个体被称为7号、9号染色体变异携带者且表现型正常。后代若出现9号染色体“部分三体”（细胞中9号染色体的某一片段有三份），表现为痴呆；出现9号染色体“部分单体”（细胞中9号染色体的某一片段只有一份），则胚胎早期流产。已知发生变异的第7号、9号染色体能分别与正常第7号、9号染色体联会，形成配子。图2为由于第7号、9号染色体变异而导致的流产、痴呆系谱图。请据图回答下列问题：

（1）图1所示的变异类型是___________，该变异会使排列在染色体上的基因的数目或___________发生改变，而导致性状改变。

（2）图2中I-1、II-1染色体正常；II-2表现型虽正常，但为7号、9号染色体变异携带者，则II-2的染色体组成为__________；若III-3个体能存活，则III-3个体为7号、9号染色体变异携带者的概率是________。

（3）个体III-1与正常男性婚配，生下一女儿但表现为痴呆的概率是_________。

（4）为避免生出痴呆患儿，建议婚前进行遗传咨询，孕妇妊娠期间须进行___________，如羊水检査，从而诊断出胎儿染色体是否异常。

Answer 1

【答案】易位（染色体变异/染色体结构变异） 排列顺序 AA+BB- 1/3 1/2 产前诊断

【解析】

根据题中信息（用图1中的字母表示）：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为AA+BB-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为AA+BB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB-；正常个体的染色体组合为AABB。

（1）图1，Ⅰ-2是染色体易位的携带者，该个体的7或9号染色体发生易位，属于染色体结构的变异，可导致基因的排列顺序和数量改变。

（2）图2中Ⅱ-1是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-2是携带者，其染色体组合为AA+BB-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色体组合类型及比例为A+ABB-（携带者）：AABB-（单体导致流产胎儿不能成活）：A+ABB（三体导致患痴呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB-的个体早期流产导致胎儿不能成活，故III-3为7/9染色体易位携带者的概率是1/3。

（3）图2中Ⅲ-1为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是A+ABB，与正常男性（AABB）婚配，生下一女儿但表现为痴呆的概率是1/2。

（4）遗传病检测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，所以为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行染色体检查（羊水检查或产前诊断）。