Question

图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。、分别提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。

（1）Ⅱ₂的基因型是_______________。
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____________。
（3）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_________，并切割DNA双链。
（4）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_______。
（5）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_________（填同源或非同源）染色体上，理由是                                                                    ；
并用遗传图解表示说明。（要求写出配子，基因连锁用 表示，表现型不作要求）

Answer 1

（1）AA或Aa 
（2）q/3（1+q）    3/4  （3）特定核苷酸序列  （4）酶切位点①与②之间
（5）同源   基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律

解析试题分析：
（1）图1是一个常染色体遗传病，由图可知，Ⅰ₁、Ⅰ₂均为Aa，所以Ⅱ₂的基因型是AA、Aa。
（2）Ⅱ₂的基因型是1/3AA、2/3Aa；一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q，正常男性为Aa的概率为Aa/（AA+Aa）=2（1-q）q/[（1-q）²+2（1-q）q]=2q/（1+q），他们第一个孩子患病的概率为2/3×2q/（1+q）×1/4=q/3（1+q）。如果第一个孩子是患者，则Ⅱ₂与正常男性的基因型均为Aa，他们第二个孩子正常的概率为3/4。
（3）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。
（4）由图3可知，1.4kb为a基因片段，1.2kb为A基因片段，所以探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。
（5）遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种，表明基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，所以两对基因位于同源染色体上。AaBb中A与b存在连锁，a与B连锁。
考点：本题考查生物遗传的相关知识，意在考查考生分析遗传图的能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界中的一些生物学问题。