Question

【题目】如图1为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD（葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．家族中Ⅱ﹣3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题

（1）FA贫血症的遗传方式是染色体上（显性，隐性）遗传．
（2）Ⅱ﹣3基因型为 ， Ⅱ﹣4基因型为 ， 研究发现Ⅱ﹣4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体 ．
（3）Ⅲ﹣8的基因型为 ， Ⅲ﹣10的基因型为 ， 若Ⅲ﹣8与Ⅲ﹣10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是 ， 所生儿子同时患两种病的概率是 ．
（4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ﹣6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）常；隐性
（2）BbXaY；BbXAXa；失活
（3）BbXAXa或BBXAXa；bbXAY；；
（4）
【解析】解：（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病，又因为Ⅱ3携带FA贫血症基因，故此遗传病为常染色体隐性遗传病．（2）由于Ⅲ7患两种遗传病而Ⅱ﹣4正常，所以Ⅱ﹣4基因型为BbXAXa ． 由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活．（3）由遗传系谱图可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此基因型为BbXAXa的概率是 ， BBXAXa的概率是 ，Ⅲ10的基因型为bbXAY，因此Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是：bb= × ；所生儿子同时患两种病的概率是bbXAY= × = ． （4）人群中每10000人中一人患FA贫血症，则可知人群中b基因频率是 ，B基因频率是 ，则表现型的正常的人群中，携带者的概率为 ， Ⅱ﹣6的基因型为Bb，那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率= × = ．
在读题是要把握一些信息，“G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制”、“女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活”、“已知Ⅱ3携带FA贫血症基因”等，这些都是解题的有效信息．在做基因自由组合定律的题型时，首先逐对分析基因，在利用乘法法则即可．