Question

1．多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%．如图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果．
（1）单基因遗传病是受-对（等位）基因控制的遗传病．
（2）仅根据上述家系调查结果，我们可以判断该遗传病不可能是以下的C，若已知Ⅱ₂、Ⅲ₁的配偶均无该致病基因，则可进一步断定，该遗传病属于B
A．常染色体隐性遗传    B．常染色体显性遗传
C．伴X显性遗传    D．伴X隐性遗传
（3）若以上推论成立，前来进行咨询的IV1与患病女性结婚，其后代男性发病的概率为$\frac{29}{38}$，正常女性的概率为$\frac{9}{76}$．
（4）由于后代具有较高发病风险，因此医生建议，怀孕后需进行产前诊断，以下各项中，避免 生出该病患儿最有效的措施是B
A．B超检查    B．基因诊断    C．胎儿染色体检查．

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：（1）单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；
（2）根据Ⅱ₂的女儿有正常性状，可以排除伴X显性遗传，另外根据其配偶无致病基因，可以推断为常染色体显性遗传；
（3）若第（2）题推成立，则该病为常染色体显性遗传病．Ⅲ₁的配偶无该致病基因，则IV₁为杂合子，但与他结婚的患病女性的基因型可能是AA，也可能是Aa，是Aa的概率=$\frac{Aa}{AA+Aa}$，结合题干信息，该病的发病率为19%，则aa的概率为81%，因此a的基因频率=$\sqrt{81%}$=90%，A的基因频率=10%，根据遗传平衡定律，AA=10%×10%=1%，Aa=2×890%×10%=18%，则该患病女性为Aa的概率=$\frac{18}{19}$，则后代正常的概率为$\frac{1}{4}×\frac{18}{19}=\frac{9}{38}$，正常女性的概率为$\frac{9}{76}$，男性患病的概率为1-$\frac{9}{38}$=$\frac{29}{38}$．
（4）要排除后代患病的可能性，必须确保没有致病基因，因此需要进行基因诊断．
故答案为：
（1）-对（等位）  
（2）C B 
（3）$\frac{29}{38}$    $\frac{9}{76}$
（4）B

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图及题干信息推断该遗传病的可能遗传方式，进而进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．