Question

遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：
⑴正常基因中发生突变的碱基对是      。与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____      （填 “增大”或“减小”），进而使该蛋白质的功能丧失。
⑵性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是      （填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”。
⑶现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于     染色体上的       性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是            。
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是            ，4号与一个患病男性（携带者）结婚，所生女孩患病的概率是________。
⑷5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：      和       。
①染色体数目检测 ②基因检测 ③性别检测 ④无需进行上述检测

Answer 1

10分）
⑴ G//C 减小   ⑵能 
⑶ ①常 显 ②基因突变   ③1/6     1/2  
⑷ ② ③

解析试题分析：（1）正常基因原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，根据谷氨酰胺的密码子与终止密码子对比发现，最可能是CAA变成UAA，原基因发生改变的碱基对应是G//C，改变后合成的蛋白质肽链缩短，蛋白质相对分子质量减小。（2）性腺发育不良是染色体变异，能在光学显微镜下观察到“病根”。（3）由图中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₄可知该遗传病为常染色体显性遗传病,产生的根本原因在于遗传物质的变化,Ⅱ₃的基因型为AA或Aa,比例为1∶2,生一个正常的孩子的组合为2/3Aa×aa, 正常男孩几率为则为2/3×1/2 ×1/2=1/6；4号为正常，与一个患病男性（携带者）结婚，组合为aa×Aa ，所生女孩患病的概率是1/2。（4）乳光牙是常染色体显性遗传病，只是有致病基因就会是患者，对胎儿可进行基因检测，抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传，男性患病所生女儿全为患者，对胎儿可进行性别检测。
考点：本题考查遗传病及变异的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构。能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。