Question

27．（13分）人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关。当基因中n<50(基因正常)时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数(n)的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。

(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是___________。调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=_________________________________________________________.

(2)研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的__________________。

(3)下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：

①甲病的遗传方式是_______________________。I3号和I4号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是

②II₇与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是__________，患者的性别是______。

③若I₂为FMRl变异基因(n>200)的杂合子，II₉的FMRl基因正常，Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为_______________________________。

Answer 1