Question

3．肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响．下表是3种致病基因、基因位置和临床表现．请作答．

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）研究发现，基因型不同，临床表现不同，一对基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有12种．
（2）若β-肌球蛋白重链基因发生突变，能够产生与之对应的等位基因．基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因通过控制蛋白质的结构来控制生物体性状．
（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要96600个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸．
（4）生长激素和甲状腺激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达．甲状腺激素作用的靶细胞是几乎全身组织细胞．

Answer 1

分析 1、逐对分析法：首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题；其次根据基因的分离定律计算出每一对相对性状所求的比例，最后再相乘．
2、基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病．
3、碱基互补配对原则的规律：（1）在双链DNA分子中，互补碱基两两相等，A=T，C=G，A+G=C+T，即嘌呤碱基总数等于嘧啶碱基总数．
（2）DNA分子的一条单链中（A+T）与（G+C）的比值等于其互补链和整个DNA分子中该种比例的比值；
（3）DNA分子一条链中（A+G）与（T+C）的比值与互补链中的该种碱基的比值互为倒数，在整个双链中该比值等于1；
（4）双链DNA分子中，A=（A₁+A₂）÷2，其他碱基同理．

解答 解：（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中，每对等位基因都会出现显性个体和隐形个体，且遵循基因的自由组合规律，所以出现的临床表现至少有3×2×2=12种．
（2）基因突变后能够形成相应基因的等位基因；由“基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现”可知：基因通过影响蛋白质的结构来控制生物性状．
（3）已知链A：C：T：G=1：2：3：4，则另一条链T：G：A：C=1：2：3：4，所以该DNA分子中4种碱基A：T：G：C=2：2：3：3，其中G=46000×$\frac{3}{10}$=13800个，连续复制三次，需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸为（2³-1）×13800=96600个．
（4）由激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，可知激素引起基因的选择性表达，合成了不同的蛋白质；甲状腺激素几乎可作用于全身的组织细胞．
故答案为：
（1）12
（2）等位    蛋白质的结构
（3）96600 
（4）两种激素引起了心肌细胞内基因的选择性表达    几乎全身组织细胞

点评 本题结合图表，考查基因自由组合定律、基因与性状的关系、细胞分化、DNA分子结构的主要特点等知识，要求考生掌握基因自由组合定律的实质，能熟练运用逐对分析法进行计算；识记基因控制性状的途径；识记DNA分子结构的主要特点，掌握碱基互补配对原则的应用，能运用其延伸规律准确答题．