Question

【题目】（五）回答下列有关人类遗传病及其预防的问题

家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（用字母A/a表示），该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。某家族有高胆固醇血症的遗传史，通过家系调查绘制出该家族部分系谱图（如图1），其中已故男女的基因型及表现型无法获知，Ⅱ6不携带该病的致病基因。低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因，该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常，导致细胞内胆固醇代谢障碍。临床对该对等位基因的片段进行DNA测序，结果如图2，其中不同线形表示不同碱基，每个波峰对应序列上的一个碱基位点。

【1】结合家族性高胆固醇血症的人群发病特点，通过家族系谱图1可初步判断该病的致病基因位于__________（常/X/Y）染色体，其中Ⅲ9号的基因型是__________。

【2】由图2推断，LDL-R基因的突变类型最可能属于 。

A. 碱基对缺失 B. 碱基对替换 C. 碱基对增添 D. 碱基对重复

【3】根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断，该病患者总胆固醇高于正常值的原因有 。（多选）

A. 血清中HDL浓度下降

B. 组织细胞对胆固醇的代谢量下降

C. 血清中LDL浓度升高

D. 由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加

【4】根据图1，请从遗传和内环境稳态两方面对家族性高胆固醇血症的防治提出建议：_________________________。

Answer 1

【答案】

【1】常Aa

【2】B

【3】BCD

【4】遗传方面：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。内环境稳态方面：调整饮食结构，如适当减少脂质和糖类的摄入等；坚持长期有规律的运动的等

【解析】本题考查人类遗传病相关知识，解题要点是对题干信息的提取和对图形的分析。

【1】由题干可知，该病在人群中的发病率没有明显的性别差异，图1中患病男女比例接近，由此可初步推断该病的致病基因位于常染色体上。由于Ⅱ6不携带该病的致病基因，所以Ⅲ9号的基因型是Aa。

【2】从测序峰图的长度可以看出等位基因的碱基序列数目相等，所以LDL-R基因的突变类型最可能属于碱基对替换。答案选B

【3】由题干可知，该病病因是由于肝脏细胞表面特异性的LDI-受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的代谢能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高，故答案选BCD。

【4】由于该病是一种单基因遗传病，所以遗传方面建议是：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等措施预防。内环境稳态方面：由于患者胆固醇代谢障碍，因此针对患者可采取调整饮食结构，如适当减少脂质和糖类的摄入等；坚持长期有规律的运动等措施来防治。

[点睛]：本题解题关键是：对题干信息的提取，找出其中的关键句，如“该病在人群中的发病率没有明显的性别差异”、“该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常，导致细胞内胆固醇代谢障碍”等，找出它们与教材的衔接点，并用规范性语言答题。