Question

编码a-半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病．如图是该病的某家系遗传系谱，检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因．下列叙述错误的是（　　）

• A、该病属于伴X隐性遗传病
• B、Ⅲ₂携带该致病基因的概率为

  1

  4

• C、Ⅲ₃需经基因诊断才能确定是否携带该致病基因
• D、测定a-半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析题图：图示是Fabry病的某家系遗传系谱，其中Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他们有患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；又已知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因，因此该病为伴X染色体隐性遗传病（相应的基因用A、a表示）．据此答题．

解答： 解：A、由以上分析可知该病为伴X隐性遗传病，A正确；
B、根据Ⅱ₂可知Ⅰ₂是携带者，则Ⅱ₃是携带者的概率是

1

2

，因此Ⅲ₂携带该致病基因的概率为

1

4

，B正确；
C、根据Ⅱ₅可知Ⅲ₃携带该致病基因，因此不需要采用基因诊断技术，C错误；
D、编码a-半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病，因此测定a-半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病，D正确．
故选：C．

点评：本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据题干和图中信息准确判断该遗传病的遗传方式，再结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲理解和应用层次的考查．