Question

有些人在口服氧化剂药物、食用生蚕豆等情况下会发生急性溶血性贫血症状．现已证明这是一种由隐性基因控制的单基因遗传病，该基因在性染色体上的位置如右图中箭头所示．请回答：
（1）人群中出现该遗传病的根本原因是发生了

 

．若需调查某地该致病基因的基因频率，最简单的方法是调查该地区

 

人群的发病率．
（2）进一步的研究发现，患者出现溶血性贫血是因为红细胞内缺乏了一种重要的抗氧化酶，这说明基因可以通过控制

 

进而控制生物的性状．
（3）将患病基因和正常基因经生物技术扩增后，再用

 

标记可制成两种DNA探针．将这两种DNA探针与某受检者的DNA杂交，如果受检者的基因与两种探针均可杂交，则表明此受检者的性别为

 

性．
（4）某女性携带者与正常男性婚配，理论上其后代获得致病基因的几率为

 

，请利用遗传图解加以说明（用A-a表示相关基因）．

Answer 1

考点：基因突变的特征,基因与性状的关系,伴性遗传

专题：

分析：分析题图并结合题意：急性溶血性贫血症状是由X染色体上的隐性基因控制的单基因遗传病，并且该基因存在于X染色体的非同源区段，因此该种病的遗传特点为：男性患者多于女性，存在隔代交叉遗传的特征．

解答： 解：（1）单基因遗传病发生的根本原因是基因突变．由于这种遗传病为X染色体隐性遗传病，因此男性的基因型只有两种（X^AY、X^aY），因此若需调查某地该致病基因的基因频率，只要调查该地区男性人群的发病率即可．
（2）患者出现溶血性贫血是因为红细胞内缺乏了一种重要的抗氧化酶，这说明基因可以通过控制酶的合成，再通过酶来影响代谢，进而控制生物的性状．
（3）DNA探针一般用荧光分子或放射性同位素标记制成，因此可制成检测正常基因和致病基因的两种探针．如果受检者的基因与两种探针均可杂交，说明此受检者既有一个正常基因，又有一个致病基因，则该受检者肯定为女性，因为只有女性的基因型可为杂合子．
（4）某女性携带者（X^AX^a）与正常男性（X^AY）婚配，后代基因型有：X^AX^A、X^AX^a、X^AY、X^aY四种，因此其后代获得致病基因的几率为50%．
故答案为：
（1）基因突变     男性
（2）酶的合成，（从而影响代谢）
（3）荧光分子或放射性同位素    女
（4）50%
如图

点评：本题借由伴性遗传综合考查了基因突变、基因控制生物的性状、DNA探针等相关知识，意在考查考生的审题能力，从题目所给的图形中获取有效信息的能力；能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力．