Question

20．秃顶是由常染色体上的基因控制，在男性中只要有一个秃顶基因（b）就表现为秃顶，女性在基因纯合状态时才表现出秃顶症状，眼白化病是一种眼部着色减少的遗传病，相关基因用D和d表示，如图为某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，且3号个体不携带眼白化病致病基因．请回答下列问题：

（1）眼白化病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，经检测发现9号个体的染色体组成为XXY型，则其染色体数目异常的原因是4号个体的卵母细胞在减数第二次分裂后期X染色体未正常分离．
（2）1号个体的基因型是BBX^DY，10号个体是纯合子的概率是$\frac{1}{6}$．
（3）从优生的角度分析，11号和12号应该生女孩（填“男孩”或“女孩”），理由是其生育的后代女性都正常，而男性一定为秃顶，且可能患眼白化病．

Answer 1

分析 分析系谱图：秃顶是由常染色体上的基因控制，在男性中只要有一个秃顶基因（b）就表现为秃顶，女性在基因纯合状态时才表现出秃顶症状；3号和4号个体都不患眼白化病，但他们有一个患该病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，又3号个体不携带眼白化病致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，眼白化病属于伴X染色体隐性遗传．9号个体的染色体组成为XXY型，且患眼白化病，则其基因型为X^dX^dY，由于父亲不患眼白化病，因此9号的两条X染色体均来自母方，而母方的基因型为X^DX^d，其染色体数目异常的原因是4号个体的卵母细胞在减数第二次分裂后期X染色体未正常分离．
（2）1号没有秃顶，也不患眼白化病，因此其基因型是BBX^DY．就秃顶而言，3号和4号的基因型均为Bb，则10号的基因型及概率为$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb；就眼白化病而言，10的基因型及概率为$\frac{1}{2}$X^DX^D、$\frac{1}{2}$X^DX^d，因此10号个体是纯合子的概率是$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（3）从优生的角度分析，11号和12号所生后代女性都正常，而男性一定为秃顶，且可能患眼白化病，因此应该生女孩．
故答案为：
（1）伴X染色体隐性遗传   4号个体的卵母细胞在减数第二次分裂后期X染色体未正常分离
（2）BBX^DY       $\frac{1}{6}$      
（3）女孩      其生育的后代女性都正常，而男性一定为秃顶，且可能患眼白化病

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能根据题干信息和系谱图推断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率计算，属于考纲理解层次的考查．