Question

人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDⅠa）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积．

（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有

 

和

 

．
（2）GSDⅠa患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要

 

．
（3）有的GSDⅠa患者智力低下，这是由于长期低血糖而使

 

，影响了脑的发育．
（4）如图是一个遗传病的家族系谱图．甲病的基因以A或a表示，GSDⅠa基因以B或b表示，两对基因自由组合．Ⅰ₃和Ⅰ₄不携带有GSDⅠa基因．请分析回答：
①GSDⅠa的遗传方式是

 

．
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出患有GSDⅠa的Ⅱ₇，这是

 

（在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果．
③Ⅲ₁₃的基因型是

 

．若不考虑基因突变，Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃结婚，生出既患甲病又患GSDⅠa子女的概率是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析遗传系谱图：
（1）Ⅰ₁和Ⅰ₂不患GSDⅠa病，生有患病的女儿Ⅱ₇，说明该病为常染色体隐性遗传病；
（2．Ⅰ₃和Ⅰ₄患甲病，生有不患病的女Ⅱ₁₀，说明甲病属于常染色体显性遗传病，据此作答．

解答： 解：（1）正常人血液中的葡萄糖有三个去向：进入组织细胞氧化分解、合成肝糖原和肌糖原、转化为脂肪等非糖物质．
（2）GSDⅠa患者体内糖原不能分解而大量蓄积，所以空腹时血糖浓度低，胰高血糖素浓度较正常人要高．
（3）GSDⅠa患者由于长期低血糖而使脑细胞能量供应不足，影响了脑的发育，导致GSDⅠa患者智力低下．
（4）①根据图形分析已知GSDⅠa为常染色体隐性遗传 病．
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出患有GSDⅠa的Ⅱ₇，这是因为他们的基因型都是Bb，在减数分裂过程中等位基因（B、b）分离的结果．
③Ⅰ₃和Ⅰ₄不携带有GSDⅠa基因，所以Ⅱ₉也不携带该致病基因（为A_BB），且Ⅱ₈没有甲病，其父母为Bb，所以Ⅱ₈基因型为aaBb（

1

3

），所以Ⅲ₁₃（有甲病）的基因型是

2

3

AaBB或

1

3

AaBb．Ⅲ₁₂没有甲病和乙病，其父母正常，妹妹有乙病，所以Ⅲ₁₂基因型为aaBb（

2

3

），Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃结婚，生出既患甲病又患GSDⅠa子女的概率是

1

2

×

1

3

×

2

3

×

1

4

=

1

36

．
故答案为：
（1）氧化分解释放能量     转化为脂肪等非糖物质
（2）高                   
（3）脑细胞能量供应不足
（4）①常染色体隐性遗传    ②等位基因分离    ③AaBB或AaBb      

1

36

点评：本题结合系谱图，考查人类遗传病及伴性遗传，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算．