Question

【题目】图1为患甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱，Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣8两者的家庭均无乙病史．图2为乙病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某酶E切割后，可产生大小不同的片段（如图2，bp表示碱基对），并可据此进行基因诊断．

【1】甲病的遗传方式是_____染色体_____性遗传．乙病的致病基因位于_____染色体。

【2】Ⅱ﹣5和Ⅲ﹣12的基因型分别是_____、_____。

【3】Ⅲ﹣9与Ⅲ﹣12近亲结婚，子女中患病的可能性是_____。

【4】假设某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，若Ⅲ﹣12与该地一女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率为_____。

【5】乙病致病基因被酶E切割后只出现142bp片段，是由于_____的结果。

【6】II﹣3和 II﹣4如再生一个小孩，其乙病基因诊断中出现142bp片段的概率_____。

Answer 1

【答案】

【1】 常染色体 显性 X

【2】 aaXBXb AAXBY或AaXBY

【3】17/24

【4】35%

【5】基因突变

【6】1/2

【解析】

【1】分析图1中的7、8患甲病却生出了不患病的女儿11，可知甲病为常染色体显性遗传病，3、4无乙病，却生出了患病的儿子10，且由题干II-3家庭无乙病病史可知II-3不携带乙病的致病基因，故乙病为伴X的隐性遗传病。

【2】II-5表现正常，对于甲病来说基因型为aa，对乙病来说表现正常，但其父亲患乙病，所以基因型为XBXb,故II-5的基因型为aa XBXb,III-12号不患乙病，其基因型为XBY，患甲病，其父母均患甲病，且有一个不患病的妹妹11，所以基因型为1/3AA、2/3Aa，对两种病来说，基因型为AAXBY或AaXBY。

【3】对甲病来说，III-9的基因型为aa，III-12号的基因型为1/3AA、2/3Aa，则III-9号和III-12号后代不患甲病的概率是aa=2/3×1/2=1/3；对乙病来说，III-9号不患乙病但有患病的兄弟，III-9的基因型1/2XBXb或1/2XBXB，III-12号不患乙病，基因型为XBY，则III-9号和III-12号后代患乙病XbY=1/2×1/4=1/8，不患乙病的概率为7/8；所以两病都不患的概率为1/3×7/8=7/24，故Ⅲ﹣9与Ⅲ﹣12近亲结婚，子女中患病的可能性是1-7/24=17/24。

【4】某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，不患甲病的是10000-1900=8100，所以aa的概率为81/100，由此算出a的基因频率为9/10；III-12号的基因型为1/3AA、2/3Aa，产生的配子种类及比例为A占2/3，a占1/3，所以III-12号与该地的一女子结婚后代不患病的概率为aa=1/3×9/10=3/10，后代患病的概率是1-3/10=7/10，故后代患病男孩的概率是7/10×1/2=35%。

【5】与正常基因相比，乙病致病基因被酶E切割后只出现142bp片段，说明原有的基因的切割序列发生了改变，故该结果的出现由于基因突变的结果。

【6】对乙病来说，II-3表现正常，基因型为XBY，II-4表现正常但有一患病儿子，故其基因型为XBXb，II﹣3和 II﹣4后代基因型XBXb：1XBXB：XBY：XbY=1：1：1：1，后代中有1/2个体含有Xb，因此II﹣3和 II﹣4如再生一个小孩，其乙病基因诊断中出现142bp片段的概率1/2。