Question

【题目】由低密度脂蛋白受体基因突变产生的高胆固醇血症，是一种严重的单基因遗传病，患者体内血浆胆固醇浓度是正常人的几倍。下图为某患者的家庭系谱图，Ⅱ-7不携带该病的致病基因（不考虑新的基因突变或其它变异）。下列分析错误的是（　　）

A. 血浆中的胆固醇是构成细胞膜的重要成分

B. 高胆固醇血症是常染色体上的显性遗传病

C. 家庭系谱图中的患病个体一定都是杂合子

D. 该病的发病率等于该致病基因的基因频率

Answer 1

【答案】D

【解析】

根据题意及系谱图若高胆固醇血症为隐性遗传病，由于Ⅱ-6为患者，但是他的儿子Ⅲ-9却正常，则排除伴X隐性遗传，又因为Ⅱ-7不携带致病基因，则排除常染色体隐性遗传；若为显性遗传病，由于Ⅰ-1患病但其女儿Ⅱ-4正常，则排除伴X显性遗传，所以高胆固醇血症为常染色体显性遗传病。

血浆中的胆固醇是构成人体细胞膜的重要成分，A正确；根据以上分析已知，高胆固醇血症为常染色体显性遗传病，B正确；已知高胆固醇血症为常染色体显性遗传病，Ⅰ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-7正常，基因组成为隐性纯合子，因此该家庭系谱图中的患病个体一定都是杂合子，C正确；已知该病为常染色体显性遗传病，其的发病率并不等于该致病基因的基因频率，D错误。